Jüngste Fortschritte im Kampf gegen lysosomale Krankheiten

madrid / efe / Gesundheit redaktioneller Samstag 2017.06.10

Die neueste gegen lysosomale Krankheiten, eine Untergruppe von seltenen enfemedades wurden in Madrid mit der Anwesenheit von internationalen Experten analysiert, mehr zu lernen und Fortschritte in der Diagnose und Behandlung zu teilen

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Unter den Experten, die an diesem Treffen teilnahmen, von den Biotech-Unternehmen organisiert Shire, durch das Nationale Institut für Seltene Krankheiten sind Dr. Gregory Pastores, Department of Medicine des Nationalen Zentrums für erbliche Stoffwechselstörungen im Mater Hospital in Dublin ( Irland); Professor Ari Zimran und von Shaare Zedek Medical Center in Jerusalem (Israel), unter anderem.

„Fortschritte in der seltenen Krankheiten Kliniker erfordern unsere Kenntnisse in Biochemie und Genetik zu aktualisieren und erweitern die pathogene Grundlage dieser Krankheiten zu verstehen“, sagte Dr. Monica Lopez für Innere Medizin des Zentralkrankenhaus des Kreuzes rot (Madrid) und Koordinator der Arbeitsgruppe von Minderheiten Erkrankungen des SEMI.

7.000 seltene Krankheiten in der Welt

Nach Angaben der EU ist eine seltene Erkrankung, eine, die eine geringere Prävalenz von 5 Fällen pro 100.000 Einwohner. Damit wird es geschätzt, dass es etwa 7.000 seltene Krankheiten in der Welt und drei Millionen von ihnen in Spanien betroffenen Menschen.

Derzeit sind nach Angaben der enserio Studie der spanischen Vereinigung für seltene Krankheiten (FEDER) 2009 wurde die Diagnose dieser erhaltenen Pathologien dauert durchschnittlich 5 bis 7 Jahre, 10 Jahre mehr als in 20% der Fälle; Dies liegt daran, in den meisten Fällen zu Unwissenheit, seine niedrige Prävalenz und seine vielfältigen Symptome gegeben, die mit anderen häufigen Krankheiten zu verwirrt führt.

Nur 5 Prozent der seltenen Krankheiten sind behandelbar

7000 dieser seltenen Krankheiten, die nur 5% haben Behandlung. In Europa, 1733 Anträge auf Ausweisung von Arzneimitteln für seltene Leiden wurden nur 122

Orphan Drug Genehmigung erfordert zahlreiche Prüfungsprozesse, die nicht dafür sorgen, den Zugang der Patienten auf diese Medikamente, so dass sie von ihren positiven Auswirkungen profitieren können. Darüber hinaus sagte 32% der Patienten, dass es schwierig oder unmöglich ist, soziale Versorgung.

„Shire noch kämpft, diese Realität in unserer DNA zu verändern, um eine Differenz für diese Patienten zu machen“, betonte Javier Urcelay, CEO des Unternehmens, ein Unternehmen, das 30 neue Versionen von Therapien gegen diese Krankheiten bis 2020 machen erwartet.

lysosomale Krankheiten

Das Institut für seltene Krankheiten, diesmal wird auf lysosomale Speicherkrankheiten (EDL) fokussiert, angeborene Stoffwechselstörungen, die durch eine anormale Akkumulation einer Anzahl von toxischen Materialien, die in den Körperzellen charakterisierten aus Enzymmängeln.

Unter den lysosomalen Krankheiten betont seine Gaucher-Krankheit, die am häufigsten (mehr als 300 diagnostizierten Patienten in Spanien und 2000 Trägern), gefolgt von Morbus Fabry (betrifft etwa 1 pro 117.000 Kinder in der allgemeinen Bevölkerung, Beteiligung 401 Menschen in Spanien).

„Für das wichtigste Element in der EDL Internisten sind sie Fabry-Krankheit und Gaucher, weil, da sie in dieser Gruppe der häufigsten Minderheit sind die größte Zahl von Patienten, die wir sehen. Jetzt beginnt es genug Relevanz auch Mucopolosacaridosis (MPS) zu haben, weil Sie beginnen, über sie im Erwachsenenalter zu sprechen.Wir müssen weiter lernen und bilden uns“, erklärt Dr. Mónica López.

Für seinen Teil, Dr. Mª Luz Couce, Leiter des Referats für Diagnose und Behandlung angeborener Stoffwechselkrankheiten Krankenhaus von Santiago, fügt hinzu: „Die EDL sind eine heterogene Gruppe von mehr als 70 seltenen Krankheiten, in denen sie über erweiterte sich in den letzten Jahren in der Diagnose und in einigen, wie der Gaucher-Krankheit, bei der Behandlung, aber andere noch einen langen Weg zu gehen, und es ist die Grundlagenforschung Früherkennung und wirksame Behandlung zu erleichtern “.