Osteoporose Drogen Hallan Mutation, die Knochen schwächt.
schwächt.
BARCELONA / EFE / EDITORIAL HEALTH Donnerstag 2017.05.04
Forscher am Krankenhaus Sea Institut für Medizinische Forschung (IMIM) und der Universität Barcelona (UB) haben eine Mutation entdeckt, die die Knochen sind anfällig für die Bisphosphonat ihnen, ein Medikament gegen Osteoporose, und dass anstelle der Stärkung prädisponiert induziert das Femur anfälliger für Bruch ist
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Dieser Befund über Osteoporose, Forscher sagen, ist von großer klinischer Bedeutung und hat in der biomedizinischen Zeitschrift New England Journal of Medicine veröffentlicht.
Die Osteoporose Es produziert Frakturen mit bis. 40% von Menschen über 50 Jahre und Bisphosphonat Aufgrund seiner Wirksamkeit und niedrig Kosten, sie sind die Erstlinientherapie, aber seine Verwendung wurde mit einem atypischen Femurfraktur verbunden.
„Trotz der Seltenheit dieser Komplikation und viele mehr sind zu vermeiden Brüche als die induziert, die Angst vor dieser Komplikation hat viel zurückgezogen diese verschreiben. Drogen Vor allem in langfristiger Behandlung „, erklärte er den Leiter der Studie, Dr. Adolf Díez Emeritierter Leiter für Innere Medizin am Hospital del Mar und Forscher an der Forschungsgruppe Muskel-Skelett-IMIM.
Die Seltenheit dieses Problems hat Verdacht geschöpft, dass es eine genetische Veranlagung Das machte einige Leute zu atypischen Frakturen neigten.
„Die Möglichkeit bot drei Fälle von atypische Fraktur drei Schwestern Osteoporose mit behandelt. Bisphosphonat Seit einigen Jahren hat er die Möglichkeit eröffnet, eine genetische Basis zu untersuchen, die sonst gewesen wären fast unmöglich zu erkennen „, detailliert er Xavier Nogués Chief of Internal Medicine, im Hospital del Mar und Koordinator der Forschungsgruppe an IMIM-Skelettmuskel.
Eine umfassende Studie seines Genoms, die Technik bekannt als verwenden. Whole Exoms Sequenzierung ‚(Complete Exoms Sequenzierung) hat zum ersten Mal erlaubt zu finden, eine gemeinsame Mutation zu den drei Schwestern, die erklären könnte, warum sie atypisch Fraktur hatte.
Diese Mutation Schäden a Protein (GGPPS) was sie Teil einer lebenswichtigen Stoffwechselkette für die Gesundheit der Knochen ist.
Die Forscher glauben, dass diese Mutation die Knochen verursacht, ist anfällig für Drogen und anstatt sie zu stärken Frakturen zu verhindern, macht es anfälliger für Bruch.
Die Behandlung von Osteoporose
Aufgrund dieser Erkenntnis, die Forscher beachten, dass die benötigt werden Größere Studien zu übertragen, die Versorgung von Patienten genetische Techniken Analyse. zu erkennen, die auf atypische Frakturen anfällig ist und sollte daher nicht Bisphosphonate erhalten.
Forscher haben festgestellt, dass dies ein erster Schritt ist, ein zu vertrauens verschreiben. Behandlung sie sind Millionen von Menschen auf der ganzen Welt zu bekommen.
Die Arbeit wurde durch eine entwickelt. Zusammenarbeit zwischen Ärzte und Forscher Hospital del Mar Medical Research Institute und die Abteilung für Innere Medizin des Krankenhauses zum Zentrum gehört, für biomedizinische Forschung Netzwerk Zerbrechlichkeit und gesundes Altern (CIBERFES) und Experten der Gruppe von Human Molecular Genetics an der Universität von Barcelona, die Zugehörigkeit zum Institut Biomedicine der UB (IBUB) und das Zentrum für Biomedizinische Network Research für seltene Krankheiten (CIBERER).
Die Studie hat auch von der externen Zusammenarbeit der Universität Oxford und dem Reina Sofía Hospital in Córdoba profitiert.
