Die Entzifferung der hämolytischen Anämie.

Anämie.

MADRID / EFE BERICHTE / Purificacion LION Dienstag 2017.05.09

Hämolytischen Anämien sind eine Gruppe von Erkrankungen, die durch massive und eine vorzeitige Zerstörung der roten Blutkörperchen gekennzeichnet ist. Ein Team von Forschern hat eine Crowdfunding-Kampagne gestartet, um die DNA von mehreren Patienten mit dieser Krankheit zu analysieren. Das Ziel ist es, die Mechanismen hinter der Krankheit für eine bessere Diagnose und Behandlung

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Unser Blut besteht aus gemacht. Plasma, Blutplättchen, weiße Blutkörperchen und rote Zellen.. Letztere, auch als Erythrozyten, sie sind diejenigen, die es seine charakteristische rote Farbe geben. Seine Funktion ist, Sauerstoff von den Lungen zu den Geweben transportieren und Kohlendioxid aus dem Gewebe in die Lungen zur Entfernung zurückführen.

Die RBCs Sie werden im Knochenmark geboren und von dort in den Blutkreislauf, wo unter normalen Bedingungen ein leben. 120 Tage bis sie brechen und werden hauptsächlich durch die Milz entfernt. Die Zerstörung der roten Blutkörperchen ist die genannt. Hämolyse

Wenn es eine Hämolytische Anämie Werden rote Blutkörperchen vorzeitig zerstört. Spezialisten National Heart, Lung and Blood America Sie stellen fest, dass es verschiedene Gründe für die Zerstörung der roten Blutkörperchen.

Hämolytischen Anämien können Angeborene oder erworbene Im ersten gibt es eine Veränderung in den Genen die steuern, wie rote Blutzellen sind. „Verschiedene Arten von genetischen Veränderungen führen verschiedene Arten von hämolytischer Anämie. Diese Veränderungen können Hämoglobin, der Zellmembran oder an verschiedene Enzyme RBCs „Punkt beeinflussen.

Im Gegensatz dazu hämolytischen Anämien erworben, schafft der Körper normale rote Blutkörperchen, aber diese sind aufgrund verschiedenen Faktoren zerstört wie Immunstörungen System. , Infektionen, Reaktionen auf Medikamente oder Bluttransfusionen oder wegen Splenomegalie (vergrößerte Milz).

Die Symptome der hämolytischen

„Die ersten Symptome der Anämie sind Launenhaftigkeit, ermüdend, Kopfschmerzen Prävention konzentrieren und zu denken. Wenn Anämie verschlimmert wird beobachtet, Verlust des Gleichgewichts oder Schwindel zu stehen und Schwierigkeiten beim Atmen Für Kinder gibt es Apathie, Reizbarkeit, Müdigkeit, Blässe und Fieber Erklärt“ Paloma Ropero Leiter des Labors für Erythropathology San Carlos Clinical Hospital in Madrid.

Der Ropero Arzt erklärt, dass, zusätzlich zu Symptome und Komplikationen der Hypoxie (Sauerstoffmangel) der verschiedenen Organe, die in allen Arten von Anämie, hämolytischen Anämien in keiner anderen Manifestationen sind.

Es ist „ Gefäßerkrankungen Eisenüberladung intestinale Eisenresorption erhöht und der Bedarf an Bluttransfusionen; indirekte Hyperbilirubinämie mit Cholelithiasis (Gallensteine) und Neugeborenen-Gelbsucht; Hämatopoese Foci (Bildung von Blutzellen), die extramedulläre Nervenwurzelkompression bestimmen kann; Folsäuremangel; Hypersplenismus (Milz zu aktiv) mit Leukopenie (verminderte Anzahl weißer Blutkörperchen im Blut) und Thrombozytopenie (niedrige Thrombozyten im Blut), die Blutungskomplikationen und Infektionen und Krisen Erythroblastopenie (verminderte Bildung von roten Blutkörperchen) begünstigt von B 19-Infektion Parvovirus „, erklärt er.

Hämolytischen Anämien sind eine Gruppe von Krankheiten als "selten" und sie sind potenziell tödlich bei Kindern, wenn nicht diagnostiziert und frühzeitig behandelt werden.

Dr. Ropero betont, dass die Behandlung von Patienten mit hämolytischer Anämie ist abhängig von den pathophysiologische Mechanismus und die Schwere der Art der Anämie. „In allen hämolytischen Anämien der ist erforderlich. Supplementierung von Folsäure Säure. weil sie ihren Verbrauch steigt und muss mögliche Auslöser von hämolytischen Krise vermeiden „, erklärt er.

Auch stellte der Experte, dass in vielen Fällen die Bluttransfusionen Sie sind unverzichtbar, entweder gelegentlich oder regelmäßig. Dies ist notwendig, um eine Eisen-Chelat-Therapie zu etablieren eine Überlastung dieses Minerals im Körper zu verhindern „die die wichtigste Komplikation ist und die häufigste Todesursache bei diesen Patienten“, sagt er.

Clothier erklärt, dass in Fällen, in denen die Zerstörung der roten Blutkörperchen ist vor allem durch die Milz, Splenektomie (Entfernung der Milz) nützlich sein können.

Der Ropero Dr. betont, dass die einzige kurative Behandlung derzeit für diese Krankheiten besteht, ist Knochenmarktransplantation, aber es kann nur in wenigen Fällen durchgeführt werden.

„Bei einigen Arten von angeborenen hämolytischen Anämien entwickeln sie Programme Gene Therapie. dass mit unterschiedlichen Ansätzen, versuchen, den Defekt verantwortlich für die hämolytische Anämie in hämatopoetische Stammzellen diese roten Blutkörperchen rote Blutkörperchen abgeleitet zu korrigieren „, sagt er.

Hämatopoetische Stammzellen sind unreife Zellen, die zu verschiedenen Arten von Blutzellen geben kann: rotes Blutkörperchen, weiße Blutkörperchen und Blutplättchen

Die "Binsen"

Für seinen Teil, führt Dr. Ropero ein Team von Forschern, die soll. analysieren DNA eine Gruppe von Patienten mit hämolytischen Anämien. Zu diesem Zweck haben sie eine Crowdfunding-Kampagne auf gestartet. Geldmittel benötigt ein Projekt zu starten, die die Mutation verantwortlich für diese Krankheiten zu finden.

Die Kampagne wird bis zum 4. Juni dauern und ist durch „ausfällt“. Forscher, die Teil dieses Projekts sind zu erklären, dass ihre Mindestziel ist 9.000 Euro (Ca. $ 9.632), und wenn sie erreichen es kann die DNA von 16 Patienten untersuchen.

Wenn sie jedoch erhöhen 15.000 Euro (Über 16.055 $), während die obigen Feststellungen bestätigt hat, kann ein diagnostizieren. 75 Patienten mehr.

Dr. Ropero Beachten Sie jedoch, dass, wenn sie nicht 9.000 Euro erhöhen benötigt, um das Projekt rentabel zu machen, Der Erlös wird zurückgegeben Menschen, die gespendet.

Der Forscher sagt, dass die Idee, diese Crowdfunding-Kampagne zu schaffen, entstand, nachdem er mit einem Kollegen sprechen, die ähnlich wie Zöliakie getrieben hatte und nach dem Versuch, die Finanzierung durch andere Mittel zu erhalten und keine Ergebnisse erzielt haben.

„Durch‚fällt‘zielt darauf ab, ein Verfahren zu entwickeln, die uns auf erlaubt. Studie über 50 Gene was sie für diese Krankheiten in Verbindung stehen könnten. Mit den Spenden wollen wir die DNA von mehr als 90 Patienten analysieren. Dies wird es uns ermöglichen: Erstens, um besser auf die Mechanismen, die hinter den verschiedenen hämolytischen Anämien und zweiten zu verstehen, aber nicht zuletzt, spezifische Diagnose diesen Patienten „, sagt der Biologe Jorge Martinez Nieto

Dr. Ropero betont, dass die Sequenz der Gene dieser Patienten mit Hämolytische Anämie würde den Pathomechanismus der Anämie bestimmen, so dass sie Patienten in einer geeigneteren Weise behandeln können.

Darüber hinaus „, in den meisten Fällen wird die Identifizierung der genetischen Läsion ermöglicht es uns, eine angemessene genetische Beratung in Steuerprogrammen zu machen, die in den als wirksam erwiesen haben. Verringerung der Geburten betroffen Kinder. angeborene Anämien mit wie Thalassämie „Staaten.

Darüber hinaus, so der Spezialist, dass der Mechanismus der hämolytischen Anämie „verstehen könnte die Möglichkeit von erlauben. Wählen Sie gesunde Embryonen. Welche haben die Krankheit nicht und können als Spender für HLA identische Geschwister Zuneigung, erweitern die Möglichkeiten der Transplantation ein Patient kann "dienen.