Cri du Chat-Syndrom: die charakteristische schreiendes Baby

MADRID / EFE / DÍAZ TERESA Dienstag 2017.01.31

Es ist ein Syndrom, wenig auch für die Ärzte bekannt, sich auf dem kurzen Arm von Chromosom aus dem Verlust von genetischem Material ergibt 5 und, obwohl es eine große Variabilität hat, ist das gemeinsame Merkmal ist die weinen Babys, die das Miauen einer Katze ähnelt. Daher der Name.

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Die Katze miauen-Syndrom ist eine seltene Krankheit der es wurde 1963 von der entdeckt. Dr. Jerome Lejeune und es wird geschätzt, dass Spanien es kann sich um sein. 900 betroffen Es ist häufiger bei Frauen als bei Männern und 80-90% der Fälle ist zufällig; die restlichen 15-20% ist auf eine vererbte Translokation durch.

Ein niedriges Geburtsgewicht, geistige Retardierung, Mikrozephalie, Wachstumsretardierung, Probleme bei der Kommunikation und schriller Schrei welche durch eine abnorme Verengung des Larynx verursacht wird und korrigiert, wie Kinder älter werden, sind sie einige der Gemeinsame Merkmale

Es wird auch als bekannt. 5p-Syndrom weniger Ein Name, den sie Familien bevorzugen, wie erwähnt Felix verheiratet, Vater von Sofia, ein betroffenes Kind.

„ Cri du Chat-Syndrom Es ist ein wenig abwertend und irreführend. Wir mögen es nicht, und so haben wir ein wenig Krieg der Worte „sagte Casado, Sekretär des 5p-Syndrom-Stiftung, deren Motto“ Niemals davon ausgehen, kann man nicht. "

Und ist, dass, obwohl fast allen Fällen ist die Diagnose „fatal“, wahrscheinlich aufgrund der Mangel an medizinischen „Es entspricht nicht gar mit dem, was später das Kind sich entwickelt.“

Sofia ist der Fall. Laut seiner Mutter gesagt, dass sie Ärzten im Krankenhaus Gregorio Marañón de Madrid „, wie sie es sein erhalten würden. nur angezogen. wenn sie erwachsen, wenn er kommen würde. "

„Ich dachte über das Sterben. Ein Mädchen so wollte, und ich sah nicht in der Lage mit einer Behinderung zu bewältigen. Ich dachte, der beste Weg, es war für die Annahme zu verschwinden oder aufgeben „, sagte sie Efe Sonia Saiz, der auch Präsident der Stiftung Laster ist.

Aber: „Ich hatte das Glück, einen Mann zu haben, die ich habe. Felix sagte er in Sofia zu glauben hatte und warten, um zu sehen, wie es sich entwickelt. "

Ein paar Monate nach der Geburt begann zu arbeiten mit (Physikalische Therapie, frühe Stimulation...). „Und doch haben wir nicht aufgehört.“

Das Mädchen nicht wachsen, nicht abgeholt Gewicht, war jeder Tag etwas Neues, nicht gesaugt, alles, was ich aß sie erbrochen. " Und plötzlich „3 Jahre alle Klicks und ein Tag entfernen ich die Gabel ein Stück Kohl mouthing.“

Sonia erinnert kleine Schritte „so begeistert, dass Sie lernen, dass, egal wie schwer es ist, ist nicht so wild wie sie die Löwen malen“, während der Erkenntnis, dass „wir haben das Recht auf trauern jeden Tag eine halbe Stunde, 11,30-12, für die zwölf können Sie schlafen, weil am nächsten Tag Sie von vorne beginnen müssen. "

Heute Sofia ist 14 Jahre und zu Fuß, laufen, springen, Radfahren und Schwimmen tut. Im vergangenen Jahr gewann er eine Bronzemedaille.

„Vierzehn Jahre später sehe ich keinen Sinn verschwinden und schließlich, was ich wollte ist eine Tochter zu haben und ich, müssen wir nicht vorgreifen, bevor die Dinge passieren“, sagt Sonia.

Eine längere Tour Josefina Straße führt Porras, der vor 37 Jahren begann seine Tochter Carmen „als normal zu behandeln, können Sie das Beste geben Lebensqualität möglich, ihr zu vertrauen. " Obwohl, zusammen mit der Diagnose, sagten Ärzte ihm: „Nehmen Sie ihr Haus und begraben, wenn er stirbt.“

Porras, Präsident des Verbandes Cat Cry-Syndrom (Asimaga) Er bedauert, dass heute gibt es immer noch Ärzte, die „als auch diagnostiziert.“

Geistige Behinderung dieser Kinder kann sehr hoch werden, obwohl es große Unterschiede gibt, wie auf verbale Kommunikation verglichen.

Etwas, das viele Eltern Sorgen. „Es ist ein Mädchen, das so besorgt ist, dass Sie die Dinge zu erzählen. Viel frustriert, wenn „zu kommunizieren und nicht versuchen, klagt Paqui Díaz, Mutter von 12 Jahren Rocio.

Er versagt, ihre Gefühle auszudrücken, sei es, weil sie nicht sprechen oder weil sie kognitive Fähigkeiten haben, so zu tun, produzieren sie emotionale Dekompensation was sie zu Selbstverletzung führt, ein recht häufiges Verhalten in allen betroffen, sagt Elena Jambrina, ein Psychologe an 5p Foundation.

Ein positiver Aspekt ist, dass sie eine haben. Sinn für Humor sehr eigenartig, liebe Menschen und sind sehr gesellig.

So Elena, 11: „Ungemein dankbar a Explosion der Freude Alles paßt gut. Ich sage immer, es ist ein disfrutona „, sagte sein Vater, Salvador Parra.