Wie wird das Down-Syndrom während der Schwangerschaft vermutet?

Kate Cherry, Genetische Beraterin

Es gibt eine Reihe von verschiedenen Möglichkeiten, um Down-Syndrom in einer Schwangerschaft zu screenen oder zu testen. Die meisten schwangeren Frauen werden von ihrem Ob / Gyn oder ihrer Hebamme angeboten und können zu einem genetischen Berater wie mir kommen, um die Kosten, Vorteile und Einschränkungen der verschiedenen Optionen sowie ihre persönlichen Risiken für Down-Syndrom oder andere Erkrankungen zu überprüfen basierend auf ihrem Alter, ihrer Familiengeschichte oder irgendwelchen genetischen Testergebnissen, die sie bereits hatten.

Ich werde die Tests in zwei Kategorien unterteilen: Screening-Tests und diagnostische Tests. Screening-Tests können nur sagen, ob die Chance für die Schwangerschaft höher oder niedriger ist. Sie geben keine Ja / Nein-Antwort. Diagnostische Tests sind in der Lage, Down-Syndrom und andere genetische Bedingungen mit nahezu 100% Genauigkeit zu erkennen.

Screening-Tests:

Mütterliches Serum-Screening - Bluttests, die manchmal mit einer Ultraschallmessung kombiniert werden, um einen "Risiko-Score" für die Schwangerschaft zu bestimmen. Hormone und Proteine, die vom Fötus und der Plazenta gebildet werden, werden analysiert, um zu bestimmen, wie genau sie dem Muster einer typischen Schwangerschaft im Vergleich zu einer Schwangerschaft mit Down-Syndrom folgen (diese Tests untersuchen auch Trisomie 18 und Spina bifida). Die Nachweisraten dieser Tests variieren von 75% -90%. Etwa 1-5% der Frauen, die diesen Test erhalten, werden ein "hohes Risiko" -Ergebnis bekommen. In diesem Fall werden ihnen weitere Tests angeboten, um zu klären, ob die Schwangerschaft wirklich betroffen ist.

Nicht-invasive pränatale Tests (NIPT), auch als zellfreie DNA-Tests bezeichnet - dies ist eine relativ neue Testoption, die viel genauer ist als das herkömmliche Serumscreening und gleichzeitig nur eine Blutentnahme von der Mutter erfordert. DNA-Fragmente in mütterlichem Blut werden sequenziert und kategorisiert, und aus dieser Information kann das Labor bestimmen, ob eine Überrepräsentation von DNA-Fragmenten von einem bestimmten Chromosom vorliegt. Die Nachweisrate dieses Tests ist unglaublich hoch: über 99% für Down-Syndrom und weit über 90% für verschiedene andere Chromosomenanomalien. Falsch positive und falsch negative Ergebnisse sind jedoch immer noch möglich und treten bei höheren Raten auf, als die Labore annoncieren möchten. Daher wird ein abnormales Ergebnis nicht als diagnostisch angesehen, und Frauen werden weitere Tests angeboten, wenn ihre Ergebnisse abnormal sind.

Ultraschalluntersuchung - Es gibt verschiedene "Marker", die bei der fetalen Ultraschalluntersuchung nachgewiesen werden können und den Verdacht auf Down-Syndrom erwecken können. Zum Beispiel haben Babys mit Down-Syndrom eher kürzere Oberschenkelknochen, zusätzliche Flüssigkeit im Gehirn oder in den Nieren, Herzfehler, helle Punkte im Darm, dickere Haut hinter dem Nacken und / oder fehlende Nasenbeine. Ultraschall ist jedoch begrenzt, da nur etwa 50% der Babys mit Down-Syndrom einen oder mehrere dieser Marker haben. Auch viele Babys mit diesen Markern haben kein Down-Syndrom. Also, wenn diese Marker gesehen werden, bieten wir der Mutter weitere Tests an, wenn sie diese Informationen haben möchte.

Diagnosetest:

Chorionzottenbiopsie (CVS) - Hierbei handelt es sich um eine kleine Biopsie des fötalen Teils der Plazenta, die üblicherweise zwischen 10-14 Wochen einer Schwangerschaft durchgeführt wird. Die Probe wird zur direkten genetischen Untersuchung an ein Labor geschickt. Ergebnisse sind diagnostisch, wenn sie Down-Syndrom erkennen.

Amniozentese - Entnahme einer Probe Fruchtwasser aus der Umgebung des Fötus, in der Regel nach der 15. Schwangerschaftswoche. Diese Flüssigkeit enthält fötale Haut- und Blasenzellen, die ebenfalls zu Gentests geschickt werden können und auch mit diagnostischen Ergebnissen zurückkehren.

Der Hauptnachteil der diagnostischen Tests besteht darin, dass beide Verfahren invasive Maßnahmen erfordern, um die fötale Probe zu erhalten, und wie bei jedem invasiven medizinischen Test besteht ein geringes Risiko einer Infektion oder Komplikation. Etwa 1 zu 300 bis 1 zu 500 Fällen führt das Verfahren zu einer Fehlgeburt, so dass eine Frau am häufigsten keine CVS oder Amnion hat, es sei denn, es besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit, dass der Fötus tatsächlich von einer genetischen Erkrankung betroffen ist, oder wenn Die Ergebnisse des Tests beeinflussen direkt das Schwangerschaftsmanagement.

Yu-Wei Wang

MD, Resident Arzt für Innere Medizin
Beantwortet Jun 21, 2017 · Autor hat 93 Antworten und 150.9k Antwortansichten

Down ist ein Nachname und sollte groß geschrieben werden.

Down-Syndrom-Baby ist ein Hinweis. Down-Syndrom kann durch Trisomie 21 verursacht werden. Oder einer der Eltern hat eine ausgewogene Translokation und verursacht unausgewogene Translokation bei Baby. In letzterem Fall ist die Wahrscheinlichkeit eines wiederholten Down-Syndrom Babys viel höher.

In Taiwan wird zur Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie als Erstlinientest vorgeschlagen, um 35 Jahre alt zu werden. Jene <34 y/o can volunteer for aminocentesis, but they need to pay out of pocket.

Ich habe gehört, dass NIFTY in den USA populär wird, aber ich nehme an, es würde lange dauern, bis man in Taiwan in der ersten Reihe ist. (Amino-Centesis kostet in Taiwan etwa 300 USD, was gegen seine Alternative ist. Und NIFTY ist nicht abgedeckt.) von NHI.)

Down-Syndrom, Geburtshilfe und Gynäkologie, Schwangerschaft, Medizin und Gesundheitswesen