Wie groß ist die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten einer Nierenentwicklung bei einem Baby während einer zweiten Schwangerschaft, wenn das erste Kind dieses Problem hatte?

Leah Earl

Es hängt davon ab, warum das erste Kind dieses Problem hatte, und selbst dann kann die Antwort lauten "wir wissen es einfach nicht", obwohl einige Bedingungen klarere Antworten geben als andere.

Ich bin mit einer genetischen Erkrankung, dem branchio-oto-renalen (BOR) -Syndrom, vertraut, die dieses Ergebnis haben kann, also werde ich darüber als Beispiel sprechen. Dafür hat ein Elternteil, der das Syndrom hat, eine 50% ige Chance, es an jedes Kind weiterzugeben, aber es gibt keine Möglichkeit, genau zu wissen, wie ein Kind mit dem Syndrom betroffen ist (oder zumindest noch nicht identifiziert wurde) Von meinem Kopf her denke ich, dass etwa 15% der Fälle eine Nierenbeteiligung haben, aber das kann von einer leichten Abnahme der Nierenfunktion bis zur vollständigen Nierenagenesie reichen.

Gibt es andere Faktoren, die vorhersagen, wo in diesem Spektrum ein Kind fällt? Möglicherweise, aber wenn es so ist, müssen sie noch identifiziert werden. Also im Fall von BOR, theoretisch, wenn es in der ersten Schwangerschaft eine Nierenagenesie gab, ist die Wahrscheinlichkeit, dass es in der Sekunde wieder auftritt, ein Bruchteil von einem Prozent ... aber ich habe (online) eine Frau getroffen, die es passiert ist; Ich hatte IVF mit einem genetischen Präimplantations-Screening für ihre dritte Schwangerschaft, um Embryonen auszuwählen, die überhaupt keine BOR-Mutation trugen, weil genetische Berater nicht sicher sein konnten, ob sie gerade verblüfft war oder ob es etwas zusätzliches auslösen könnte die Schwere der Erkrankung in ihren ersten beiden Schwangerschaften.

Und dann gibt es noch eine Anzahl anderer Syndrome, die ähnliche Wirkungen haben können, jede mit ihren eigenen Quoten und bekannten und unbekannten Faktoren. Fügen Sie dazu die Fälle hinzu, für die keine genetische Ursache identifiziert werden kann, und es wird nur komplizierter.

Dies ist die Art von Umständen, in denen ein genetischer Berater enorm hilfreich sein kann. Sie können das genetische Screening-Profil beider Eltern und des ersten Babys betrachten und möglicherweise eine ungefähre Wahrscheinlichkeit für ein Wiederauftreten geben. Sie können diskutieren, ob ein Präimplantations-Screening eine Option ist, wenn die Eltern es in Betracht ziehen wollen. Aber sie können keine definitiven Antworten geben.

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arbeitet bei Kanerika Software Pvt Ltd (seit 2015)
Beantwortet 9. Mai 2017 · Autor hat 631 Antworten und 1,7 Millionen Antworten

Ihr Arzt wird Sie immer bitten, den Doppelmarker-Test, den NT-Scan (Ultraschall zwischen 9 Wochen und 4 Tagen bis 11 Wochen) und den TIFFA-Scan (Ultraschall zwischen 18-20 Wochen) durchzuführen, um angeborene Anomalien zu untersuchen im Brauen Baby. Wenn diese Tests rechtzeitig durchgeführt werden, werden Sie die Chancen kennen, dass das Baby den gleichen Defekt wie im vorherigen Fall entwickelt, anstatt sich auf die Wahrscheinlichkeit basierend auf dem Ausgang der ersten Schwangerschaft zu verlassen. Informieren Sie Ihren Arzt über alle Details der vorherigen Schwangerschaft und die Scans / Untersuchungsberichte, damit sie Ihnen besser helfen kann.

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