Was müssen Eltern wissen, deren ungeborene Kinder mit Down-Syndrom diagnostiziert werden?

Kyron Henn Arambula, Mutter zu Tochter mit mehreren Behinderungen

Ich habe eine Tochter mit besonderen Bedürfnissen. Hier sind einige der besten Ratschläge, die ich über die Jahre bekommen habe:

Deine Reise wird anders sein, aber nicht weniger speziell als bei einem neurotypischen Kind. Lesen Sie dies: Es ist ein wunderbares Stück geschrieben von Emily Perl Kingsley, eine Sesame Street Autorin und Mutter eines erstaunlichen Mannes mit Down Syndrom. Willkommen in Holland - Ein neues Elterngedicht

Engagieren Sie sich mit anderen Eltern mit besonderen Bedürfnissen, aber geben Sie Ihre derzeitigen Freunde nicht auf. Sie werden Ihre langfristigen Freunde brauchen. Sie wissen, dass DU und meine der Unterschied zwischen Überleben und Wahnsinn waren. Sie waren meine Familie. Davon abgesehen habe ich mir in den ersten Jahren einen schlechten Dienst geleistet, indem ich mich nicht in die Gemeinschaft der besonderen Bedürfnisse einmischte. Sie hatten Ressourcen, Wissen und ein besonderes Verständnis für die Welt, in der ich jetzt lebte. Ich hätte mich selbst davor bewahrt, das Rad mehrmals neu zu erfinden. Die Info war da - ich wusste einfach nicht, wo ich hinschauen sollte und Leute, die schon auf dieser Straße waren und alte Hasen waren, waren nur glücklich, mir zu helfen, das zu bekommen, was ich für meine Tochter brauchte.

Planen, planen, planen. Ihr Kind kann unglaublich leistungsfähig sein, aber wahrscheinlich werden sie Dinge brauchen, die andere Neurotypiker nicht brauchen. Welche Art von Therapien - körperlich, beruflich, Sprache, Musik, visuell, verhaltenstherapeutisch usw. brauchen Sie vielleicht für Ihr Kind? Wird Ihre Versicherung das abdecken? Wenn nicht, wie werden Sie die finanziellen Auswirkungen zu verwalten? Werfen Sie einen Blick auf Medicaid Verzicht in Ihrem Staat - insbesondere die Katie Beckett Verzichtserklärung. Hier ist eine große Ressource über Verzichtserklärung Kids "Verzichtserklärung

Weitere Informationen zu diesen Verzichterklärungen: Diese Verzichterklärungen können Ihrem Kind auch helfen, sich stärker in die Gemeinschaft einzubringen, Ihnen eine Pause zu geben, wenn die Betreuung Ihres Kindes mehr kostet als andere, und Ihrem Kind schließlich helfen, unabhängig zu leben. Ich weiß, dass so viele Eltern denken, dass dein Kind für immer bei dir leben wird, und das ist sicherlich eine Option. Denk darüber nach, dein Kind wird, wie die meisten Kinder, dich überleben. Was nun? Wo geht dein Kind hin? zu leben, wer wird sich um sie kümmern? Ein Verzicht könnte ihnen die Möglichkeit geben, in der Gemeinschaft zu leben (wie jedes andere Kind, das gewachsen ist und das Nest verlassen hat).

Zurück zu dieser Planungssache ...: Es wird aller Voraussicht nach ein Tag sein, an dem du nicht mehr da bist, um dein Kind zu unterstützen. Planen Sie das ein. Sprechen Sie mit einem Anwalt über eine Stiftung für besondere Bedürfnisse. Vielleicht könnte dies eine Alternative zu Einsparungen in einem speziellen Bedarf, genannt ABLE-Konten, sein. Was sind ABLE-Konten? Vielleicht möchten Sie auch einen Finanzplaner über andere Möglichkeiten der finanziellen Planung für die Zukunft des Kindes mit Lebensversicherung oder was sie nennen Second Life to Insurance. Vergessen Sie nicht Willen und Vormund, nur eine Verantwortung Jetzt, wo du ein Elternteil bist :)

Vergiss nicht, die Rosen zu riechen: An manchen Tagen ist so viel los mit Therapien, Ärzten usw. Es ist leicht, sich in all dem zu verfangen und zu vergessen, dass du diese erstaunliche kleine Person hast, die nur Zeit mit dir haben will. Vergiss nicht, Zeit zu haben, um die Rosen zu riechen. Bevor du es weißt, werden sie mit deiner Führung und Liebe in einen erstaunlichen Erwachsenen wachsen. Obwohl die Reise anders sein kann, ist sie dennoch schön. Sie sind dabei, eine verrückte Fahrt namens Elternschaft zu haben. Willkommen in Holland.

Steven Fowkes, Freiwilliger wissenschaftlicher Berater der Trisomy 21 Research Foundation und Autor.

Aktualisiert am 27. März 2017 · Autor hat 643 Antworten und 1.4m Antworten

Dass ihr Baby NICHT aufgrund der Trisomie geistig zurückgeblieben ist.

Die zusätzliche Kopie des 21. Chromosoms verursacht eine Genüberexpression, die einige metabolische Systeme kritisch beeinflusst.

Englisch: www.opus-bayern.de/uni-wuerzburg/fr...s=2253&la=de Das primäre Problem ist das SOD - Gen (Superoxid - Dismutase), das eine direkte Rolle in (a) der Entwicklung von mentaler Retardierung zwischen Geburt und etwa 2 Jahren, (b) allgemeiner Immunregulation (die Tendenz oder Anfälligkeit, z B. für Infektionen der oberen Atemwege) und (3) allgemeines Altern (dh warum Menschen mit DS dazu neigen, früh zu sterben und im Alter Alzheimer-ähnliche Demenzen entwickeln). Eine Überexpression des SOD-Gens verursacht eine Verarmung von Superoxid und erhöhtem Wasserstoffperoxid. Es ist der Anstieg des Wasserstoffperoxids, der zu einer Überbeschneidung des Nervensystems nach der Geburt und vor dem 2. Lebensjahr führt.

Als nächstes auf meiner Liste ist CBS (Cystathionine Beta-Synthase), ein Gen, das das Enzym angibt, das Methionin in Cystein umwandelt, und das mögliche Störungen im Methylierungsstoffwechsel und im Glutathionsystem verursacht. Das CBS-Gen verursacht die Depletion von Methionin, das benötigt wird, um SAM (S-Adenosylmethionin), den aktiven Methyldonor für die Leberentgiftung und genetische Regulation, herzustellen und erhöht die Cysteinspiegel, die ein Glutathion-Mimetikum sind. Das hohe Cystein verursacht eine Herunterregulierung von Glutathion. Menschen mit Down-Syndrom haben die niedrigsten Glutathionspiegel einer menschlichen Subpopulation.

Drittens auf meiner definitiven Liste sind zwei Kollagengene. Die Überexpression dieser Gene verursacht eine Abzweigung von Collagenressourcen zu diesen Collagenarten und einen Mangel an Ressourcen für fünf andere Collagenarten. Ich glaube, dass diese Ablenkung von Ressourcen die Herzentwicklung bremst und bei einigen mit Trisomie 21 geborenen Babys ein Loch zwischen den Herzkammern bei der Geburt hinterlässt. Aber es ist wahrscheinlich auch verantwortlich für die gemeinsame Schlaffheit bei Kindern mit Down " s-Syndrom, das die volle Teilnahme am Sport problematisch macht (ohne Collagen-Therapie oder eine tierische Diät).

Die gute Nachricht ist, dass alle drei dieser Stoffwechselstörungen behandelbar sind.

Für die erste wird eine ausreichende Eisen- und Selenergänzung benötigt. Eisen ist das Coenzym für Katalase. Selen ist das Coenzym für Glutathionperoxidase. Beide Enzyme werden in Gegenwart von Wasserstoffperoxid induziert, um es auf sichere Werte zu bringen. Eisen wird in pränatalen und Säuglingsformeln gut ergänzt. Eisen wird von Pädiatern und OBGYNs als Gesundheitsproblem anerkannt. Eisen ist selten ein Problem, das Eltern selbst übernehmen müssen. Aber Selen ist eine ganz andere Sache. Niemand achtet viel auf den Selenspiegel und er wird von der Ärzteschaft nicht als besondere Ernährungsvorschrift für Menschen mit Down-Syndrom angesehen.

Die zweite ist mit einer milden Methionin-Ergänzung behandelbar. Dies behandelt nur die Erschöpfung der Methionin- und Methylierungsinsuffizienz; der Überschuss an Cystein und die niedrigen Glutathionspiegel sind meines Wissens nicht behandelbar. Die mögliche exzitotoxische Empfindlichkeit von hohem Cystein kann mit B-Komplex-Vitaminen, einem ausreichenden Magnesiumgehalt zum Ausgleich von Calcium und mit einer ausreichenden Menge an Vitamin K2 und D3 behandelt werden.

Ich habe solche Interventionen in der Praxis gesehen, und die Ergebnisse werden Ihr Herz erwärmen. Ich glaube, dass etwa 80-90% der mentalen Retardierung, Stoffwechselstörungen und körperlichen Behinderungen in Verbindung mit dem unbehandelten Down-Syndrom verhindert werden können, wenn die Behandlung begonnen wird bei der Geburt oder kurz nach der Geburt.

Für weitere Informationen (1) schauen Sie Dr. Lawrence Leichtman im Internet nach, (2) suchen Sie nach "Dixie Lawrence" für Online-Links, (3) suchen Sie "gezielte Ernährungsintervention" oder TNI, (4) gehen Sie zu International Nutrition for Nutrivene- D-Ergänzung, (5) schau dir das Down-Syndrom-Menü bei CERI dot com an und / oder (6) lade die kostenlose PDF-Down-Syndrom-Sammlung von der steve-Seite bei Project Wellbeing (dot com) herunter.

Ich denke, du wirst froh sein, dass du es getan hast.

Ausgezeichnete Frage.

LaSandra Brill, Mama von 3, darunter eine mit Designer-Genen
Beantwortet 21. März 2017

Was ich mir gewünscht hätte, als ich die Diagnose zum ersten Mal erhielt, ist die andere Hälfte der Geschichte. Die Ärzte, Krankenschwestern und Genetiker konzentrieren sich auf die medizinische Seite der Geschichte, die Ihr Kind als eine Statistik bezeichnet.

Was sie Ihnen nicht sagen, was Sie wissen müssen, ist, dass Ihr Kind trotz einiger möglicher medizinischer Probleme ein glückliches und erfülltes Leben führen wird, dass Sie in einer neuen Gemeinschaft von Familien willkommen geheißen werden, die durch ein zusätzliches Chromosom verbunden sind wird nicht alleine sein.

Menschen mit Down-Syndrom können auf die Universität gehen, einen Job bekommen und heiraten. Es gibt viele phänomenale Erfolgsgeschichten von Menschen mit Down-Syndrom, die Restaurantbesitzer, Geschäftsgründer, Nachrichtenreporter, Vorschullehrer sind und die Liste geht weiter.

Ja, es ist gruselig, das Unbekannte ist es immer. Aber deine Arbeit als Elternteil ändert sich nicht wegen des zusätzlichen Chromosoms - hilf deinem Kind, sein volles Potential zu erreichen, und sie werden es tun!

Roni Avimor
Beantwortet 27. Juli 2018

Hallo, mein Name ist Roni Horovitz und ich bin eine Ergotherapeutin, MSc, OTR / L. Ergotherapeuten helfen Menschen jeden Alters, in allen Tätigkeitsbereichen (Berufe) ihre Leistungsfähigkeit auf dem höchstmöglichen Niveau zu steigern. Der Ergotherapeut befasst sich mit den physischen, psychologischen und kognitiven Aspekten des Wohlbefindens der Person, indem er sich in der Umgebung der Person engagiert. (AOTA, Nr.)

Ich glaube, dass eines der Dinge, die sehr wichtig sind zu wissen, ob Sie ein Elternteil eines Kindes mit Down - Syndrom sind, ist, dass es Programme und Berufe gibt, die für Sie als Familie und für Ihr Kind direkt von der Anfang (Geburt). Die ersten drei Lebensjahre sind sehr wichtig für die Entwicklung des Kindes, insbesondere für ein Kind mit Down-Syndrom. Wenn Ihr Kind Unterstützung braucht, um sich optimal zu entwickeln, kann eine Ergotherapie helfen. In den USA gibt es in den USA sogenannte Early Interventions (EIP), die aus Bundes-, Staats- und lokalen Dollars finanziert werden. Ergotherapie ist eine von mehreren Leistungen, die im Rahmen einer frühzeitigen Intervention erbracht werden können. Was Ergotherapeuten in Frühinterventionssettings tun, hängt von den Zielen ab, die die Familie für das Kind hat (Opp, n.d). "Zum Beispiel könnten Eltern besorgt sein, dass ihr Kind ihr Essen nicht mit dem Finger aufnehmen kann. Eine Ergotherapeutin kann mit ihrer Familie arbeiten, um tagsüber zu erkennen, dass das Kind den Zeigefinger isolieren und kleine Dinge greifen kann. Zusammen könnten die Ergotherapeutin und die Eltern Strategien entwickeln, um Essenszeiten mit größeren Stücken von Essen zum leichteren Greifen anzupassen, Gelegenheiten, Knöpfe auf der TV-Fernbedienung zu drücken und während der nächtlichen Gutenachtgeschichte darauf zu arbeiten, auf Bilder zu zeigen. Die Einbeziehung der Therapie in regelmäßige Berufe ist ein zentraler Grundsatz der Ergotherapie ". (Opp, N.).

Für weitere Informationen gehen Sie zu:

https://www.aota.org/About-Occup ...

Verweise:

American Occupational Therapy Association, Inc. (Nr. D). Über Beschäftigungstherapie. Ermittelt am 25. Juli 2018 von https://www.aota.org/About-Occup...

Opp, A. (n.d) Ergotherapie in der Frühförderung: Kindern helfen, erfolgreich zu sein. Die American Occupational Therapy Association. Abgerufen am 25. Juli 2018 von https://www.aota.org/About-Occup...

Lisa Schilde, Mutter einer erstaunlichen jungen Frau.
Beantwortet 22. März 2017 · Autor hat 2.4k Antworten und 10.7m Antwort Ansichten

Ich hasse es praktisch zu sein, aber ich bin es.

Richten Sie sofort Einsparungen für die zukünftige Pflege Ihres Kindes ein. Geben Sie so viel Geld wie möglich ein.

Vielleicht wirst du ein funktionierendes Kind haben. Ich hoffe du tust. Aber du wirst nicht für immer da sein, und als Betreuer für spezielle Bedürfnisse von Erwachsenen habe ich zu viele Klienten getroffen, die ihre Eltern überlebt haben oder, schlimmer noch, von der überlebenden Familie verlassen wurden.

Richten Sie eine Vertrauensstellung ein. Sei praktisch. Fragen Sie nicht, oder rechnen Sie mit Versprechungen.

Das Allerbeste für dich!

Linda Barnard Waldgruppe, studierte an der High School Graduate (1973)
Beantwortet 28. März 2017 · Autor hat 1.2k Antworten und 1.7m Antworten Ansichten

Zuallererst, die Tatsache, dass Ihr Kind 2017 mit all der modernen Technologie und großen Fortschritten in den Pflegemethoden und der totalen Akzeptanz von Kindern mit körperlichen / geistigen Herausforderungen geboren wird. Dies ist ein großer Segen, und einen, den ich meiner Schwester wünschte. Ich habe die Geschichte meiner Schwester in einer anderen Antwort beschrieben, die ich vor ein paar Tagen hier gegeben habe.

Sie wurde 1946 mit Downs geboren (damals in den dunklen Zeiten hieß es Mongolismus) und sie ist vor zwei Jahren gestorben, sie hatte nur 5 Jahre zu leben, sie hat lange gelebt, eine der hier genannten Antworten Es wird ein Pflegeplan erstellt, falls Sie vor Ihrem Kind vorgehen, das ist ein vernünftiger Plan.

Auch eine andere Person erwähnte Katie Beckett. Meine Enkel haben Behinderungen. Meine älteste GS ist Autismus, er ist 13. Meine jüngste GS hat Spina bifida. Meine Tochter ist eine unaufhörliche Fürsprecherin, und ich kann ihr nicht genug Kredit geben, um jeden Stein umzudrehen, den sie in diesem Zustand nach Hilfe suchen könnte. Einige dieser Ärzte brauchen einen Schub. Einige Assistenzsysteme versiegen, Mittel werden gekürzt. Holen Sie, was Sie können. Ich weiß, das klingt vielleicht gierig, aber sei ein Fürsprecher für dein Kind und hol dir alles, was du für sein / ihr Bestes tun kannst.

Danke Gott für eine Gesellschaft, die heute Kinder mit Behinderungen ohne Urteil akzeptiert und du kannst sie überall hin mitnehmen, ohne dass die Leute sie anstarren und kommentieren. Meine arme Mutter musste viel ertragen, ich werde hier nicht hineingehen, weil es in der Vergangenheit und getan ist. Liebe deinen kleinen, und lass sie das beste Leben leben, das sie haben kann, und sei der Beste, der sie sein kann. Es hat gewonnen Es ist nicht leicht, aber die Liebe einer Mutter besiegt alles

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