Soll ich vor der Schwangerschaft eine genetische Untersuchung durchführen?

Priya Thomas, Genetische Träger Screening Labs, Beratung in Indien

Ein Träger ist eine Person, die eine abnormale Kopie eines Gens hat, aber keine Symptome der Störung zeigt. Aber ein Baby kann die Störung nur haben, wenn beide Eltern Träger sind und beide die abnormalen Kopien an das Baby weitergeben.

Jedes Individuum beherbergt durchschnittlich 2 bis 3 bekannte rezessive Mutationen. Carrier-Tests helfen also, den Carrier-Status zu bestimmen, der definitiv ein wichtiger Schritt bei der Planung einer Familiengründung ist. Carrier-Tests würden helfen, das Auftreten und / oder das Rezidivrisiko einer genetischen Störung in einer Familie vorherzusagen.

Der Test wird umso wichtiger, wenn das Paar blutsverwandt verheiratet ist, eine Person bereits an einer genetischen Störung leidet, eine genetisch bedingte Störung in der Familie vorliegt, multiple Fehlgeburten vorliegen usw. Weitere Informationen finden Sie unter: Genetic Carrier Screening Labs , Beratung NIPT Testkosten in Indien

Bi Mian

MD, PhD
Beantwortet 17. Mai 2017 · Autor hat 409 Antworten und 547.9k Antwortansichten

Wahrscheinlich ist die einzige Sache, für die es sich zu testen lohnt, ein G6PD-Mangel (Favismus) und Beta-Thalassämie, die sowohl in Ashkenazi-Juden als auch in Südasiaten vorherrschen.

G6PD ist X-verknüpft, was bedeutet, dass es überwiegend Männer betrifft. Wenn Sie also keinen Verwandten haben, dann sind Sie wahrscheinlich kein Träger.

Thalassämie kann oft mit einem einfachen Vollblutbild gescreent werden, um nach mikrozytärer hypochromer Anämie zu suchen. Wenn sowohl Sie als auch Ihr Ehemann das haben, dann lohnt es sich, weitere Tests und genetische Beratung für Thalassämie zu bekommen, da Ihre Nachkommen eine 1: 4 Chance auf Thalassaemia major haben, was eine schlimme Krankheit ist.

Alles andere ist angesichts der Seltenheit anderer Ashkenazi-Mutationen in südasiatischen Populationen ziemlich sinnlos, aber Sie sollten eher mit einem klinischen Genetiker sprechen, anstatt ihn auf Quora zu fragen.

David Chalpin
Beantwortet 24. Februar 2017 · Autor hat 3.9k Antworten und 1.2m Antworten

Sie haben gefragt: Soll ich vor der Schwangerschaft eine genetische Untersuchung durchführen lassen?

Ihre Wahl von "sollte" impliziert, dass Sie sich dazu gezwungen fühlen, von jemandem, der Gesellschaft, oder etwas, von dem ich denke, dass es das alte "Retrospektoskop" sein könnte. Die Antwort hängt davon ab, was Sie tun würden, wenn abnormale Marker gefunden werden. Wenn es eine rezessive Eigenschaft ist, dann müsste auch Ihr Ehemann getestet werden. Wenn Sie ein X-chromosomales Merkmal oder eine autosomal-dominante Eigenschaft haben, was würden Sie tun? Würde es dich davon abhalten, schwanger zu werden? In der Zwischenzeit, was passiert, wenn Ihre derzeitigen Verhütungsmittel versagen? Würden Sie der Schwangerschaft erlauben, ohne Intervention Fortschritte zu machen?

Ich bin kein Genetiker oder Geburtshelfer. Ich glaube nicht, dass Sie die obigen Fragen öffentlich beantworten müssen, nur einander ehrlich. Bevor ich heiratete, ließ ich mich selbst testen, ob ich Träger der Tay-Sachs-Krankheit war. Wenn ich es wäre, hätte ich darauf bestanden, dass meine Braut auch getestet wird, obwohl ihr Erbe nicht semitisch ist.

Joshua-Bäume

NAMI Connection Gruppenvermittler
Beantwortet am 24. Januar 2018 · Autor hat 172 Antworten und 39.7k Antwortansichten

Ja! Ich wurde in einer sehr frühen Schwangerschaft mit meinem ersten Kind auf das Tay-Sachs-Gen getestet. Zu meinem Schrecken stellte sich heraus, dass ich Träger bin. Mein Vater war aschkenasischer jüdischer Herkunft; meine Mutter war nicht. Ihre Herkunft war nichtjüdisch und überhaupt nicht Askenazi. Meine Eltern wurden getestet und - noch größer Schock - es war meine Mutter, die das Tay-Sachs-Gen trug. Also weißt du es nie. Es ist wichtig, informiert zu sein.

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