Die ultrarrara Krankheit Mencia, ein einziges Lächeln der Welt

MADRID / EFE / ANA SOTERAS Montag 2016.05.12

Mencia ist 7 Jahre alt, aber nicht sprechen kann oder wegen einer ultrarrara Krankheit durch einen Fehler in der Produktion von Energie aus ihren Zellen verursacht bewegen oder stehen und das wird das einzige Mädchen in der Welt mit dieser genetischen Erkrankung lebt. Mencia nicht nur Zeit zum Leben schlägt, hat auch zu kommunizieren und lächeln

Weitere Nachrichten

• Seltene Krankheiten: Sechs Geschichten, sechs Beispiele
• Sie haben auch eine seltene
Krankheit.

„Wenn du lächelst, werde ich heilen.“ Das ist das Versprechen, dass Isabel Lavín tat, um seine Tochter Mencia als vier Monate, Ärzte kurze Zeit zu leben für eine Krankheit ohne Diagnose vorhergesagt, dass der wenig Kontakt verhindert, nicht einmal mit den Augen und zeigten Ablehnung das Essen mit extremer Reizbarkeit Attacken.

Und das ist, wenn der eigentliche Kampf begann Lavin und Elizabeth Soler Valero, ein paar in Vaterschafts entdeckt freigegeben werden, wie die genetische Zufallsziehung eine ganz andere Ziel war, als sie es sich vorgestellt hatte.

Ein Gen (GFM1) mit zwei unterschiedlichen Mutationen (eine neue, nicht oben beschrieben), die von beiden Eltern vorgesehen, ist der Ursprung der hepatoencephalopathy Mencia, einem durch einen Fehler in den Mitochondrien verursachte Krankheit, die Teil der Zelle verantwortlich Mach den Rest zu versorgen.

„Die Energie wird hauptsächlich durch ein Molekül (Adenosin-Triphosphat) hergestellt, dass, wenn es eine Menge Hitze bricht ab und verursacht, kann der Muskel bewegen, um das Herz Vertrag, die Gehirnzellen kommunizieren...“, erklärt neuropediatra Engel García-Cazorla, Leiter der Einheit von Stoffwechselkrankheiten Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona und Mitglied des medizinischen Teams, das Mädchen zu behandeln.

In mitochondrialen Erkrankungen, wird Energie nicht ausreichend die Organe mehr Energie erreicht erforderlich und damit das Gehirn, Herz und Skelettmuskel, Leber, Niere oder Sinnesorgane sind im Rampenlicht, aber nicht alle sind auf einmal betroffen.

Mencia Mitochondrienfunktion nicht vollständig verändert, so überlebt, im Gegensatz zu den wenigen von dieser Krankheit betroffenen Kinder, die die 5 Jahre in keinem Fall registriert, überschritten hat. Typischerweise erreicht nicht einmal der Embryo entwickeln.

„Mencia, 7 Jahre, erklärt doctora- das Gehirn betroffen ist, sondern bewahrt auch eine gewisse Fähigkeit, die Sie nach vorne dank Vitaminen und Behandlungen auf die Stimulation bewegen können, die die Funktion der Mitochondrien verbessert wird. Aber das große Verdienst hat Familie, hat eine ausgezeichnete Betreuung von Anfang an. "

Und es gab keine andere. Isabel Lavín, mit der Unterstützung ihres Mannes, entschieden zu übernehmen, wenn kein Arzt ihnen eine Diagnose gab. Keine Familie in Barcelona (sie ist von Santander und Cáceres), Stadt, in der das Paar von Madrid für die Arbeit bewegte, begann eine Tour durch Krankenhäuser mit einem Baby, das nicht auf jeden Reiz hören würde, aber das nicht aufhörte trauern.

„Ich habe mit absolutem Schmerz und Schrecken erinnere, allein, hatte ich keine Aufmerksamkeit, ich sagte, es wäre aus erstem und ich war nervös, aber ich wusste, es war kein normales Kind“, erinnert mich Isabel, die nur eine Mutter zum zweiten Mal in einem worden sind gesundes Mädchen, Clara, dank der genetischen Beratung.

Sie traten Mencia in Sant Joan de Deu Krankenhaus, als ein Verdauungs Spezialist erkannte, dass etwas Ungewöhnliches vorging. Sie setzten eine Magensonde zu essen und Reizbarkeit erweicht. Aber die Ärzte sagten, sie würden nicht mehr als ein paar Monate überleben.

„Ich bin nicht stark, sondern haben auch noch nie von Option B gedacht“, sagt Isabel, die um Hilfe eilte und fand sie in der Johns Hopkins Hospital in Baltimore, in den Vereinigten Staaten, wo nach einer Behandlung von Steroiden (die abgesehen davon, entzündliche bewirkt, dass das Gehirn braucht nicht so viel Energie zu verbrauchen) trauern das Mädchen angehalten, begann auf verschiedene Reize bieten, zu schauen und lächelte schließlich. Es war fast 9 Monate.

Seine Eltern, hoffnungsvoll, wurden in verschiedene Stimulationstherapien übersetzt vorsehen, unter anderem, sie schlucken konnte und leiden schwere Dysphagie und Hypotonie im Mund und Rumpf. Es hat auch keine willkürliche Bewegung und ist auf hundert Prozent abhängig.

Dann kam die Diagnose, aber nicht Behandlung

Die Diagnose wurde durch die Sant Joan de Deu Krankenhaus zur Verfügung gestellt, als das Mädchen mehr als vier Jahre. Hepatoencephalopathy Dysfunktion G1 mitochondrialen Elongationsfaktor. Und ohne besondere Behandlung.

„Sie sagten, es war das einzige Kind mit dieser Krankheit in der Welt leben. kann nicht erklären, wie lebendig ist, es zu genießen, weil alles multiplem Organversagen führen kann „, sagt seine Mutter.

Aber das zuckt nicht Isabel und dachte, wenn ihre Tochter aus einem Grunde noch am Leben ist. Nach einem Rückzug im Heiligtum Unserer Lieben Frau von Medjugorje in Bosnien, schickte er einen Brief an Papst Francisco. „Wenn es jemand auf der Erde weiß ist, dass meine Tochter heilen kann, sagte ich, und ich antwortete uns alle ihre Unterstützung zu geben.“

Das war der Hahn, der ihn an herausragende Wissenschaftler zu schreiben gemacht eilen, als der Kardiologe Valentín Fuster, der sie mit der Gruppe von mitochondrialen Erkrankungen an der Universität von Columbia (US) oder die valencianische Neurologe Alvaro Pascual-Leone, die die in Verbindung setzen geöffnet Türen der amerikanischen Harvard University den Fall von Mencia zu präsentieren.Und nun vier europäischen Zentren untersuchen die Zellen des Mädchens.

Ein Impuls, der das Paar führte die Mencia Stiftung zu schaffen Finanzierung von Projekten zu untersuchen, verschiedene genetische Erkrankungen mit Schwerpunkt auf der Gentherapie und Zelltherapie sollten helfen, die nicht nur Patienten von „seltenen Erkrankungen profitieren oder selten“, aber auch andere häufige Krankheiten. Jeder kann dazu beitragen will, tut dies über das Web www.fundacionmencia.org oder Kontonummer ES50 2100 0918 25 0200349993.

Eine Maus Mencia

Und eines dieser Projekte hat nur dank einer Kooperationsvereinbarung Mencia Stiftung mit dem Zentrum für Biomedizinische Network Research für seltene Krankheiten (CIBERER) und Caixa und leitet die Wissenschaftler Ramón Martí in der Gruppe der Mitochondrial Pathologie Vall Krankenhaus begonnen d'Hebron in Barcelona.

In diesem Fall wird eine genomische Technik Ausgabe wurde das Maus-Gen aus der Embryonalentwicklung modifiziert, um die gleiche genetische Mutation einzuführen, Mencia durch alle Zellen hat. „Wenn diese Maus zur Geburt kommt und entwickelt sich die Krankheit wird unsere Modellstudie werden“, erklärt der Forscher.

Das ist die erste Alternative, aber wenn es scheitert, dass die Maus auf einer Fehlgeburt gibt es eine andere: eine Anweisung an den Zellen eines anderen Maus-Gens eingeben, ohne Mutation geboren zu werden, kann aber zu der Zeit entwickeln und der Körper entscheidet Wissenschaftler. „Es ist wie ein Schalter, der ausgeschaltet ist, aber wenn wir uns entscheiden, wir drehen können“, sagte Ramón Martí.

In der dreijährigen Laufzeit des Projektes wird erwartet, dass die Maus zu erzeugen, die mehr als ein Jahr und untersucht die molekularen Veränderungen nehmen kann, die in dem Tiere auftreten, dh genetisch analysiert, wie die Krankheit funktioniert.

„Wenn das laufende Projekt, so dass wir auch beginnen, um zu sehen, was therapeutische Strategie verwendet werden kann, oder eine externe Gruppe denkt, dass er etwas tun kann, weil wir unsere Hand die Maus schwächen werden“, sagt der Forscher.

Eine therapeutische Strategie, die auf der Gentherapie basieren könnten (zur Korrektur des genetischen Defekt) oder die Entwicklung eines Medikaments aus Zellen der betroffenen Patienten die Mitochondrienfunktion verbessert, aber das Projekt wird diese Stufe nicht erreichen, bis Sie Ziele übertroffen haben Initialen.

Während die Wissenschaft die Lösung für mitochondriale Krankheit sucht, das Team Neurologe Engel García-Cazorla, der Teil des Wissenschaftlichen Ausschusses der Mencia Stiftung ist, versucht die kognitive Fähigkeit des Kindes, dessen Gehirn zu erforschen „, auch wenn es betroffen ist, ist es ein präsentiert Rest Plastizität, die eine gewisse Fähigkeit, mit neuen Techniken zu erlernen können und so, dass das Aussehen zu analysieren, werden wir untersuchen, wie Sie kommen zu verstehen“.

Ein Blick, dass Mencia viele Dinge sagt, sondern viel mehr mit einem Lächeln, das einzigartig in der Welt ist und führte seine Mutter das Versprechen zu erfüllen, den Weg der Heilung für genetisch bedingte Krankheiten zu suchen.