Ich bin 14 Wochen schwanger und mein Arzt sagte, dass meine Ergebnisse zeigen, dass das Baby ein hohes Risiko für Down-Syndrom hat. Nach einem Gespräch mit einem Genetiker scheint die Wahrscheinlichkeit 1 von 182 zu sein. Was sind meine Möglichkeiten?

Sima Zimmerman-Wolofsky

Es tut mir leid, wenn das hart ist, aber ich spreche aus eigener Erfahrung. Wenn Sie nicht bereit oder in der Lage sind, ein Kind mit einer Behinderung aufzuziehen, sollten Sie keine Kinder haben. Jedes Kind kann behindert werden. Nicht alle Behinderungen können auf Sonogrammen oder mit DNA-Tests gesehen werden.

Ich hatte eine ganz normale Tochter, die nach zwei Monaten einen septischen Schock erlitt, mit Enzephalitis endete und nun viele verschiedene gesundheitliche und neurologische Probleme hat. Meine Schwester hatte einen guten Freund, der bei der Geburt einen Sauerstoffverlust erlitt und im Laufe der Jahre viele gesundheitliche und neurologische Probleme verursachte. Der Cousin eines guten Freundes hatte mehrere gesundheitliche Probleme, und seine Schwester leidet an geistiger Zurückgebliebenheit (sie ist zwölf und denkt und handelt immer noch wie ein Fünf- / Sechsjähriger). Ich habe einmal mit einem Mädchen gearbeitet, das eine Hirnhautentzündung hatte drei Jahre alt und mit erheblichen neurologischen Defiziten behaftet. Ich habe auch einem Jungen vorgelesen, der mit dreizehn Jahren einen Unfall hatte und an einem schweren Hirntrauma litt. Mein SIL hat einen Bruder, der CDD entwickelt hat.

Sie haben keine Möglichkeit zu wissen, dass Ihr Kind jemals in Ordnung sein wird. Die Annahme dieser Realität ist Teil des Elternseins. Wenn Sie Ihr Kind lieben und sich um es kümmern, dann spielt die Diagnose keine Rolle. Und wenn Sie ein physisch oder neurologisch unvollkommenes Kind nicht lieben und pflegen können, dann haben Sie keins, weil es keine Garantie gibt. Perfekt gesunde Kinder können zu früh geboren werden, krank werden, Unfälle haben, sich als schwer autistisch erweisen usw.

Aber ein lebendiges, behindertes Kind ist als Mutter einem Toten vorzuziehen. Ich liebe meine Tochter, und ich hoffe immer noch, dass sie mich wieder anlächelt, so wie sie es vor ihrer Krankheit getan hat. Kinder mit Down-Syndrom sind für ihr fröhliches Lächeln bekannt, und selbst wenn Ihr Kind zumindest das Syndrom hat, werden Sie ein Kind haben, das Sie anlächelt.

Und dieses Lächeln macht es alles wert.

Charmaine Wilson
Beantwortet am 26. März 2018 · Autor hat 2.3k Antworten und 1m Antworten

Trotz all der netten Antworten können Sie alleine entscheiden, was Sie mit dieser Schwangerschaft machen wollen. Weitere Tests, um die tatsächliche Anwesenheit von Down-Syndrom einzugrenzen, sind gerechtfertigt. Treffen Sie Ihre Entscheidung unter Berücksichtigung Ihres Alters, Ihrer finanziellen Situation und Ihrer Veranlagung. Vollkommene Ehrlichkeit mit dir selbst ist momentan das Wichtigste. Kannst du ein herausgefordertes Kind großziehen? Es gibt Grade von Down-Syndrom. Einige Kinder werden mit sehr milden Effekten geboren und einige sind streng. Es gibt Entscheidungen, die Sie treffen müssen, die nicht angenehm sind. Sind Sie finanziell in der Lage, dieses Kind nach Ihrem Tod betreuen zu lassen? Wenn das Kind ein Mädchen ist und ein schwerer Down-Syndrom-Fall ist, was werden Sie tun, wenn sie die Menstruation nicht bewältigen kann? (Unsere Freunde hatten ihre Down-Syndrom Tochter eine Hysterektomie unterzogen, weil sie so von ihren Perioden betroffen war und sie waren so besorgt über die Möglichkeit von ihr schwanger werden!) Down-Syndrom Kinder sind unglaublich süß und liebevoll und sie bringen eine Menge Freude in das Leben der Familien, in die sie hineingeboren werden; Aber nicht alle Familien können es schaffen, und Sie müssen entscheiden, in welches Lager Sie fallen. Ihre Entscheidung muss die richtige für Sie sein.

Deirdre StLuke

Selbstständig (2001-heute)
Beantwortet 5. Juli 2018 · Autor hat 130 Antworten und 55.8k Antwortansichten

Optionen. Okay, das Leben hat dich einen Curveball geworfen. Bevor du irgendwelche Entscheidungen triffst, ist es Zeit etwas zu lernen. Zuerst musst du lernen, was Downs Syndrom ist und was es für die Person bedeutet, die MIT IHM LEBT. Vergiss den Rest. Ich hatte viele Freunde in meinem Leben mit Downs und ich kann ehrlich sagen, keiner von ihnen war unglücklich mit ihrem Leben Ja, die Dinge waren manchmal ein Kampf, aber sag mir wer ist das Leben nicht?

Das zweite, was du tun musst, ist zu lernen, was es heißt, ein Elternteil von jemandem mit Down zu sein. Worauf musst du dich freuen? Welche Feste wird es geben? Welche Kämpfe wirst du haben? Worauf musst du dich vorbereiten? "Ein Elternteil von Downs Kind zu sein, bedeutet, dass du kreativ werden und dich entscheiden musst, aber das ist dein Kind und es wird sich lohnen.

Drittens, finden Sie heraus, welche Ressourcen Sie haben. Haben Sie eine Familie, die bereit ist zu helfen? Was ist mit medizinischer Versorgung (einige Menschen von Down haben gesundheitliche Probleme und es gibt Entwicklungs-Probleme, die man kümmern muss)? Was ist mit deinem Ehepartner? Gibt es andere Kinder? Was ist mit Schulen? Sind sie für Downs ausgestattet? ?

Finde heraus, was du brauchst. Brauchst du eine Schulter zum weinen? Okay. Das ist in Ordnung. Das ist unerwartet und trifft dich irgendwie im Darm. Brauchst du ein Eis? Das ist okay. Finden Sie heraus, was Sie brauchen, um die beste Mutter zu sein, die Sie sein können.

Sobald Sie Ihre Enten in einer Reihe haben, können Sie mit Ihrem Arzt über Ihre Möglichkeiten sprechen. Mach dir keine Sorgen. Ich denke, du hast einen besseren Überblick darüber, als dir klar ist.

Sanjay Vijayaraghavan

Aktualisiert am 7. März 2018

Wenn Ihre Ergebnisse aus Bluttests für Marker und einem Ultraschall-NT-Scan stammen, dann bedeutet das nur, dass Ihr Baby ein hohes Risiko für Trisomie 21 oder Downs-Syndrom hat und es sich lohnt, einen genaueren Test durchzuführen. Es gibt jetzt zwei Möglichkeiten. Einer ist eine Probe Ihrer Plazenta (CVS) oder Fruchtwasser (Amniozentese), die endgültig die Wahrheit feststellen wird. Bei beiden Verfahren besteht ein geringes Risiko für Fehlgeburten.

Es gibt auch andere Tests, die jetzt angeboten werden, wie NIPT oder der zellfreie DNA-Test, die ein minimales Risiko und sehr genau für Down-Syndrom sind. Das ist sicherlich eine Option, wenn Sie nicht das Risiko von CVS oder Amniozentese wollen. Wenn der Test positiv ausfällt, müssen Sie schwierige Entscheidungen treffen.Es gibt auch eine sehr geringe Chance, dass NIPT-ähnliche Testergebnisse falsch sind, wenn sie einen Alarm auslösen.Der entscheidende Test ist wieder CVS oder Amniozentese.Wenn NIPT positiv ausfällt und Sie wollen sicher sein, dass die Ärzte oder Berater CVS oder Amniozentese empfehlen, also ist eine große Entscheidung in diesem Stadium, ob Sie aus Kosten- oder Risikogründen direkt zur Amniozentese gehen wollen Natürlich ist die Entscheidung, was zu tun ist, wenn die endgültige Antwort ist, dass das Baby Downs oder solche genetischen Störungen mit schwerwiegenden Folgen hat.

Mit den aktuellen Ergebnissen, die Sie geteilt haben, besteht dennoch eine sehr gute Chance, dass Ihr Baby keine Downs hat. Die Leute, die die Tests entwickelt haben, die Sie bis jetzt hatten, hatten die wenig beneidenswerte Aufgabe, eine Linie zu ziehen, wo weitere Tests ratsam sind, ohne irgendwelche Babys zu vermissen, die das Syndrom haben. Also bleib positiv. Sehr gute Chance, dass die endgültige Antwort ist, dass es keine Downs gibt. Darüber hinaus ist es am besten, mit Beratern und Ärzten zu sprechen, die geschult, aktuell und am besten qualifiziert sind, Ihnen diese zu erklären.

Jane Hullick Hart

Eltern eines 15-jährigen und eines 11-jährigen.
Beantwortet 12. März 2018

Ein zellfreier fötaler DNA-Test ist nicht vollständig diagnostisch. Es wird Ihnen sagen, ob die Wahrscheinlichkeit groß ist, ein Kind mit Trisomie 13, 18 oder 21 zu bekommen. Es ist kein endgültiger Test. Wenn es positiv ist, wird eine Amniozentese empfohlen. Hört sich an, als wäre es ein guter Ausgangspunkt. Ich hatte eine in 39, glaube ich, mit meiner zweiten Schwangerschaft. Ich hatte ein CVS, das negativ war (es ist 100% genau, wie Amniocentisis). Aber es ist nur zwischen den Wochen 10 und 12 verfügbar. Die Tests sind invasiv, aber die einzige wirkliche Möglichkeit, definitiv zu wissen, ob das das ist, was Sie wollen. Versuchen Sie, sich nicht zu sorgen. Es ist eine geringe Chance. Alles Gute! Übrigens, wenn Sie ein bisschen übergewichtig sind, hat der erste Test, den Sie hatten, eher eine höhere Wahrscheinlichkeit wegen des Blutvolumens. Nur etwas, das Sie im Auge behalten sollten.

Susa M Butkowitsch

Praktizieren von CNM, Nurse Practitioner / Substance Abuse
Beantwortet 27. Juni 2018

Bei allem Respekt für Mira, die dir zuerst geantwortet hat: Ich glaube nicht, dass du gefragt hast, und * ja * das war ein bisschen hart!

Vor allem, setz dich hin und entspann dich. Ihr Arzt sagt Ihnen NICHT, dass Ihr Baby einen Defekt hat oder behindert wird. aber er / sie hat keine sehr gute Arbeit geleistet, um Ihnen zu erklären, was vor sich geht.

Hier ist die kurze Version: Der Test, über den du sprichst, ist nach 14 Wochen NICHT gültig. Die Berechnungen, die sie verwenden, um "normal" zu bestimmen, sind nur zwischen 15-20 Wochen gültig, und die meisten von uns, die OB praktizieren, versuchen, es zwischen zu tun 16-18 Wochen, nur für den Fall, dass die Daten der Mutter um ein paar Wochen liegen. Das ist sicherlich in Ihrem Fall der Fall. Und der Test sollte nie nach 14 Wochen durchgeführt worden sein.

Dies ist, was von hier aus geschehen soll: Ihr Arzt bestellt einen Ultraschall und bestimmt Ihr tatsächliches Fälligkeitsdatum (und je früher, desto besser, weil die Bestimmung des Gestationsalters früh am genauesten ist) und dann haben Sie einen anderen AFP / Quad-Bildschirm Du bist ungefähr 17 Wochen, das ist * wenn * du willst.

Denken Sie daran, es ist optional, und [meiner Meinung nach] nicht so hilfreich. Ich kann Ihnen nicht sagen, die Anzahl der Patienten, die ich hatte Panik, weil ihr Test war "abnormal", aber dann stellt sich heraus, dass alles ist gerecht fein.

Wenn der Test jedoch immer noch anomal ist, dann haben Sie einen "gezielten Ultraschall" von einem Perinatologen. Eine Sache, die Sie auch beachten sollten: Es bedeutet nicht, dass mit Ihrem Baby etwas nicht stimmt! Es bedeutet, dass Sie, die Mutter, ein höheres Risiko haben als andere Mütter (im gleichen Alter / Rasse / Gewicht / Gestationsalter Kategorie), um ein Baby mit diesem Problem zu haben.

Verwenden Sie die Zahlen, die Sie angegeben haben: Lassen Sie uns sagen, die "Normen" wurden bereits berechnet, um zu zeigen, dass die durchschnittliche 31-jährige, 180-lb afroamerikanische Frau, die 16 Wochen schwanger ist (ohne Familiengeschichte von Neuro-Defekten) haben würde eine Chance von 1/800, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen (ich mache diese Zahlen nicht, zitieren Sie mich nicht), aber dass Ihr Test gezeigt hat, dass Sie eine Chance von 1/182 haben, vorausgesetzt, dass das Labor Ihr Risiko berechnet hat genaue Information (dh Ihr Alter, das wahre Schwangerschaftsalter des Babys), das ist was das bedeutet:

Wenn Sie eine große Gruppe von 31-jährigen, 180-lb Afro-amerikanischen Frauen, die in der 16. Woche schwanger sind (ohne Familiengeschichte von Neuro-Defekten) runden, wird einer aus der Gruppe von 182 ein Baby mit Down-Syndrom haben . Siehst du, was ich sage? Diese Zahlen meinen nicht * du * im Vergleich zur allgemeinen Bevölkerung - sie meinen * du * im Vergleich zu 182 anderen schwangeren Frauen, die genau wie du sind. Und das sind ziemlich kleine Chancen.

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