Wie groß ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind an einer angeborenen Herzerkrankung leidet, wenn die Mutter die Fallot-Tetralogie chirurgisch korrigiert hat?

Jen Gibson, Medizinstudent, Sanitäter

Wenn über angeborene Abnormitäten gesprochen wird, werden einige Dinge in Betracht gezogen, um die Wahrscheinlichkeit, sie weiterzugeben, vorherzusagen. Normalerweise sprechen Sie über Genetik und Risikofaktoren.

Risikofaktoren, wie der Name sagt, sind Bedingungen oder Umstände (einige modifizierbar, andere nicht), die das Risiko einer Krankheit erhöhen. Zu den Risikofaktoren gehören bei TOF das Down-Syndrom, Rauchen oder Trinken während der Schwangerschaft, schlechte pränatale Ernährung, Alter der Mutter über 40 und eine Infektion mit Masern oder Röteln. Einige dieser Dinge können vermieden oder gemildert werden, andere nicht. Das Vorhandensein dieser Risikofaktoren erhöht das TOF-Risiko.

Die Genetik von TOF ist weniger klar. Die Forschung hat einige Gene mit dem Defekt in Verbindung gebracht, aber die Realität ist, dass in den meisten Fällen die Ursache unbekannt ist. Es gibt kein einziges Gen, das zu TOF führt, daher ist die Vorhersage des Risikos durch elterliche Gene wirklich schwierig. Es ist nicht gezeigt worden, dass die Krankheit in Familien so verläuft, wie dies bei Mukoviszidose der Fall ist. In den meisten Fällen ist TOF sporadisch (dh es betrifft nur ein Mitglied einer Familie).

Wir wissen, dass Ihr Risiko, ein Baby mit dem Defekt zu bekommen, etwas höher ist als bei einer durchschnittlichen Frau, da Sie TOF haben. Aber selbst wenn es Ihr Risiko theoretisch verdoppelt, sprechen Sie immer noch von einem äußerst unwahrscheinlichen Ereignis. Für jedes 10.000 geborene Baby jedes Jahr haben zwischen 3 und 6 TOF. Sie können von diesen Zahlen sagen, wie selten der Zustand ist.

Solange Sie gesund genug für eine Schwangerschaft sind, gibt es keinen Grund zu der Annahme, dass Sie eines Tages keine gesunden Kinder haben können.

David St Michael

Ätiologie und Pathophysiologie

Die Ursache (n) der meisten angeborenen Herzkrankheiten (CHDs) sind unbekannt, obwohl genetische Studien auf eine multifaktorielle Ätiologie schließen lassen. Eine Studie aus Portugal berichtete, dass Methyltetrahydrofolatreduktase (MTHFR) -Genpolymorphismus als ein Suszeptibilitätsgen für die Fallot-Tetralogie angesehen werden kann.

[4, 5]

Eine neuere Studie hat berichtet, dass VEGF genetische Polymorphismen, -2578C> A und -634C> G, mit einem erhöhten Risiko für Fallot-Tetralogie assoziiert sein können, während das Risiko potenziell mit 936C> T Polymorphismus reduziert wird.

[6]

Pränatale Faktoren im Zusammenhang mit einer höheren Inzidenz von Fallot (TOF) -Tetralogie gehören mütterliche Röteln (oder andere Viruserkrankungen) während der Schwangerschaft, schlechte pränatale Ernährung, Alkoholkonsum der Mutter, mütterliches Alter älter als 40 Jahre, Geburtsfehler der Mutter Phenylketonurie (PKU) und Diabetes. Kinder mit Down-Syndrom haben auch eine höhere Inzidenz von Fallot-Tetralogie, ebenso wie Kinder mit fetalem Hydantoin-Syndrom oder fetalem Carbamazepin-Syndrom.

Als eine der konotrunkalen Fehlbildungen kann die Fallotsche Tetralogie mit einem Spektrum von Läsionen assoziiert sein, die als CATCH 22 bekannt sind (Herzfehler, abnormale Fazies, Thymushypoplasie, Gaumenspalte, Hypokalzämie). Die zytogenetische Analyse kann Deletionen eines Segments der Chromosomenbande 22q11 (kritische DiGeorge-Region) zeigen. Es wurde gezeigt, dass die Ablation von Zellen der Neuralleiste konotrunkale Fehlbildungen reproduziert.

Diese Anomalien sind mit dem DiGeorge-Syndrom und den Kiemenbogenanomalien assoziiert.

Die Hämodynamik der Fallot-Tetralogie hängt vom Grad der rechtsventrikulären (RV) Ausflusstraktobstruktion (RVOTO) ab. Der Ventrikelseptumdefekt (VSD) ist gewöhnlich nicht einschränkend, und der RV- und der linksventrikuläre (LV) Druck sind ausgeglichen. Wenn die Obstruktion schwerwiegend ist, ist der intrakardiale Shunt von rechts nach links und der pulmonale Blutfluss kann deutlich vermindert sein. In diesem Fall kann der Blutfluss vom offenen Ductus arteriosus (PDA) oder Bronchialkollateralen abhängen.

Quelle - Marinho C, Alho I, Guerra A, Rego C, Areias J, Bicho M. Die Methylentetrahydrofolatreduktase-Genvariante (C677T) als ein Suszeptibilitätsgen für die Fallot-Tetralogie. Rev Port Kardiol. 2009 Juli-Aug. 28 (7-8) -809-12. [Medline]

Martha Kirtley

B. A. Chemie, Rice University (1974)
Beantwortet 14. November 2017 · Autor hat 7.7k Antworten und 2.1m Antworten

Einige Fälle von Fallot-Tertrologie können auf genetische Defekte zurückgeführt werden, die es möglich machen oder sogar wahrscheinlich geben, die Bedingung an die Nachkommen weiterzugeben (Down-Syndrom ist eins. Es gibt ein paar andere.), Aber die meisten scheinen nichts mit vererbbaren genetischen Defekten zu tun zu haben . Unkorrigierte oder schlecht korrigierte Fälle sind sehr risikoreiche Schwangerschaften, aber erfolgreich korrigierte Fälle ohne begleitende Herzprobleme sind ähnlich risikoarmen Schwangerschaften wie Frauen ohne den Defekt. Hier ist ein Artikel von einer der Organisationen über dieses spezielle Herzproblem. Etwa 2/3 des Weges nach unten, gibt es einen Abschnitt speziell über Schwangerschaft. Es ist ziemlich interessant.

William Rogers

Öffentlicher Sicherheitsfachmann
Beantwortet 14. November 2017 · Autor hat 1.4k Antworten und 6.9m Antwort Ansichten

Meine Frau war eine der ersten Patientinnen, die sich dem Blaylock-Tussault-Verfahren für die Tetrologie von Fallot unterziehen mussten. Ihr aktueller Kardiologe sagte ihr, dass ihr Herz die beste ToF-Reparatur ist, die er je gesehen hat.

Oh ja. Nachkommen antworten. Keines unserer drei Kinder zeigt Anzeichen von Herzfehlern oder -erkrankungen. Anscheinend wird ToF nicht wie angeborene Anomalien weitergegeben.

Mohamed Ziauddin

MD Internal Medicine, das amerikanische College Madurai / Madurai Medical College Madurai, Tamil Nadu, Indien (1974)
Beantwortet 15. November 2017 · Autor hat 295 Antworten und 92k Antwortansichten

Die Chancen, dass diese Mutter ein Baby mit angeborenen Herzfehlern gebären wird, sind minimal. Es gibt keine Beweise, dass diese Krankheit vererbt wird.

Felice Chang

BSN, RN, CHPN, Doktorand
Beantwortet 14. November 2017 · Autor hat 241 Antworten und 297.7k answer views

Die Tetralogie der Fallot-Ätiologie ist weitgehend unbekannt, obwohl es gewisse Korrelationen zu bestimmten genetischen Risikofaktoren (Downs-Syndrom) und Expositionsrisiken (Röteln während der Schwangerschaft) gibt. Es ist ziemlich selten, sozusagen die Chancen für ihr Baby Eine angeborene Herzerkrankung ist sehr schwer zu sagen. Ich könnte mir vorstellen, dass es wahrscheinlich der gleiche kleine Prozentsatz ist, wie er für die allgemeine Bevölkerung existiert.

Herzkrankheiten, Erkrankungen und Krankheiten