Seltene Krankheiten: Eltern rufen für klinische Studien nicht nur kleine Kinder sind

MADRID / EFE / ANA SOTERAS Montag 28/03/2016

Die meisten Familien, die von seltenen Krankheiten betroffenen pharmazeutischen frag nicht aus klinischen Studien zu älteren Kindern und Menschen mit fortgeschrittener Erkrankung ausgeschlossen. Der aktuelle allgemeine Ansatz ist klein Pathologien Anfangs

Weitere Nachrichten

• Seltene Krankheiten: Späte Diagnose und einige Hilfsmittel
• Drei Geschichten von Stickler-Syndrom gibt das Gesicht

Dies ist eine der Anforderungen, die Jordi Cruz, Direktor des Verbandes der Mukopolysaccharidose Spanien (MPS Spanien), in einem Interview mit EFEsalud führt, wo er die Beteiligung von Kindern mit seltenen Krankheiten in klinischen Studien von Orphan Drugs Bewertungen.

Ein Thema, zu dem er ein Kapitel in dem Buch „Ethik in der Forschung seltener Krankheiten“ (Hrsg. Ergon), das erste Buch in spanischer Sprache mit multidisziplinären Beitrag von 14 Spezialisten geschrieben hat und vom Zentrum für biomedizinische Forschung in Krankheit gefördert selten (CIBERER) und Genzyme Foundation.

„Jeder Elternteil würde alles für Ihr Kind tun konnte in einer klinischen Studie teilnehmen“ vor der Diagnose einer seltenen oder extrem seltenen Krankheit, wo es keine therapeutischen whatsoever und Möglichkeit zu einer fortschreitenden Degeneration, sagte der Vertreter des MPS Spaniens.

Sagt, dass „eine Situation, von Stress und Angst in Familien, bei jeder Gelegenheit, dass unser Kind in eine Studie, die den Verlauf der Krankheit verlangsamen und sogar heilt sie auftritt“.

„Wir glauben nicht, wenn wir Meerschweinchen oder nicht, aber wir haben keine andere Möglichkeit und die Zeit vergeht schnell“, sagt der Direktor des MPS, der erkennt auch, dass an Tieren nach vielen Jahren der Forschung Medikamente getestet werden und sollte angewandt werden, um die Menschen ihre Wirksamkeit zu testen.

Jordi Cruz, Vater eines 18jährigen mit Sanfilippo-Syndrom, sagt, die meisten Familien in einer therapeutischen Möglichkeit, „nicht fragen, ob es sich lohnt oder nicht, denn das die Möglichkeit verlieren würden“, und fordert die Eltern nicht einmal die Prüfung begonnen, aber für wichtige Ursachen, obwohl es zusätzliche Schwierigkeiten wie von Land zu einem der Eltern bewegt haben Arbeit oder die Nebenwirkungen der Behandlung zu verlassen, die aufgegeben gelöst oder minimiert werden können.

Wer tritt in einen klinischen

Die grundlegenden Kriterien der Auswahl an einer klinischen Studie teilzunehmen mit Orphan Drugs passieren, weil die Krankheit nicht sehr weit fortgeschritten ist, etwas, das bei Kleinkindern auftritt, weil die überwiegende Mehrheit der seltenen Krankheiten in der Kindheit festgestellt werden.

„Die Verantwortlichen für die Studie Jordi Cruz- Er weist ein gutes Ergebnis jagen und in der Nähe zu einigen weiteren Kriterien. Es gibt Patienten, die die Kriterien nicht erfüllen, aber es gibt so wenige Fälle, in denen es schwierig ist, zu finden. "

„Die Eltern glauben, dass es Studien, die die Wirksamkeit sowohl im Frühstadium Patienten und bei Patienten zu bewerten, wo es eine Verschlechterung und die Gültigkeit des Arzneimittels in allen Fällen beobachten“, fügt er hinzu.

Er führt als Beispiel, dass in klinischen Studien für neurodegenerative Erkrankungen Kinder 4 oder 5 Jahre umfassen „die noch nicht stark neurologisch betroffen, während ältere Kinder, die bereits neurologische Schäden haben völlig ausgeschlossen werden.“

Der Kampf der Familien

Jordi Cruz betont, dass die Förderung der Forschung ist auch auf den Kampf der Familien und Verbände, wie verwiesen, um finanziell Forschung zu unterstützen. „Diejenigen Patienten mit fortgeschrittener Krankheit und diejenigen, die gestorben sind, sind die Architekten von dem, was wir heute haben“.

Der Direktor des MPS unterstreicht die Tatsache, dass viele Patienten Verbände auf einer Registrierung von Patienten zählen und Familien, die die Pharmaindustrie dienen, wenn der Zustand der Krankheit zu bewerten und sehen, wie die Menschen dort einmal haben, ist ein wirksames Medikament.

Cruz ist wichtig, dass Forscher, Ärzte und Familien arbeiten zusammen, und es ist klar, Informationen über die Fortschritte.

Doch im Vergleich zu den Vereinigten Staaten, Spanien und anderen europäischen Ländern gibt es eine gewisse Zweideutigkeit in der Untersuchung. „Der spanische Arzt, obwohl es das beste ist, Angst zu versagen und etwas andere besser zu melden. Amerikaner nehmen mehr Risiken, mehr Mittel und Unterstützung zusätzlich. "

Die Gentherapie

Gentherapie in vielen Fällen noch experimentell, ist eine Technik, die das Einführen eines normalen Gens beinhaltet das mutierte Gen zu ersetzen, die die Krankheit verursacht. Eine Option, die eine Hoffnung für alle Krankheiten geworden ist, vor allem aber für seltene Krankheiten, die keine Heilung haben und ist im Wesentlichen auf genetische Veränderungen.

„Gentherapie -manifiesta- ist die Zukunft und die Gegenwart. Es gibt uns Hoffnung, den genetischen Defekt zu korrigieren und damit fast nicht mehr Krankheit. Es gibt Tests, bei denen es funktioniert und das gibt uns garantiert Familien“.

Trotz der Zukunft, die mit Gentherapie und anderen wissenschaftlichen Fortschritten zu sehen ist, drängt Jordi Cruz Vorsicht in die Medien mit diesen Ergebnissen und behauptete, dass die Informationen überprüft werden, werden vollständige Erklärungen angeboten und eingängige Schlagzeilen zu vermeiden, dass dann nicht entsprechen mit dem Rest der Nachrichten zu vermeiden „falsche Hoffnungen“ für Familien zu schaffen.