Cayetana und Celia, zwei identische Zwillinge, die „teilen“ eine seltene Erkrankung,

MADRID / EFE / TERESA DÍAZ Mittwoch 2017.03.29

Cayetana und Celia gemeinsamen Plazenta in der Gebärmutter und von der Geburt vor sechs Jahren auch eine ultrarrara Krankheit teilen: progressive Knochen Heteroplasie. Sie sind die einzige spanische und der einzige bekannte Fall dieser gemelar genetischen, degenerative und Deaktivieren von

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Krankheiten zu suchen.

Identifizierte 1994 von Dr. Fred Kaplan University of Pennsylvania, ist eine seltene Erkrankung, bei der die Körperformen Extra Knochen verlegt, Haut, subkutanes Gewebe, Muskeln, Sehnen und Bänder eine Art Panzerung bilden und für die keine Behandlung existiert.

Kleine ist eineiigen Zwillingen „Und zum Besseren oder zum Schlechteren Anteil alles“ auch diese Krankheit, für die es kaum mehr als 60 Fälle in der Welt registriert, sagt die Mutter von kleinen, María Dolores Suárez.

Obwohl der Schwangerschaft war ein hohes Risiko, wenn gemelar, Geburt, die Universitätskrankenhaus von Santiago „Es war toll“, außer der Tatsache, dass sie verfrüht und untergewichtig geboren wurden, zwingen sie auf der Intensivstation zu sein „aber gut und der Monat entwickelt und eine Hälfte waren wir mit ihnen zu Hause glücklich.“

Die Geschichte begann ein paar Tage später, als die Eltern bemerkt, dass Cayetana eine Art hatte. bultito Fett in der Leiste. „Rief ich das Krankenhaus und dachte zuerst, es war Fettnekrose“.

Das war ein Donnerstag und am Wochenende ließ ihn wenige Unebenheiten in den Rest des Körpers „Die Linke trat und begann Studie gesucht, hatten Ärzte nie etwas Vergleichbares gesehen.“

Sie kontaktierten großen Krankenhäusern bei Neugeborenen Spanien und niemand wusste, was mit dem Mädchen geschah. Inzwischen fand eine Biopsie, dass Das Pellet wurde Kalzium

Die Suche führte das Santiago Krankenhaus Pädiater auf Dr. Frederic Kaplan Wer war derjenige, der die Krankheit identifiziert, die von der hergestellt. GNAS1 Mutation Gene. Und sie sandten die Beweise zertifiziert Krankheit.

Die kleine hatte zwei Monate Spitze und obwohl Celia zeigte keine äußeren Zeichen, ein genetische Studie Er bestätigte, dass auch gelitten.

Die Beteiligung von Cayetana ist ziemlich ernst. In der Tat, die linkslaterale der Körper ist bereits voll verkalkt Ist viel kürzer als das linke und das rechte Bein Sie eine müssen. Orthoprothese Gehen.

Obwohl die Diagnose sehr schnell war, Ärzte „verloren“, sondern als Dolores sagt „Glück“ waren ein wunderbares Team „geben, wir uns kleiden viel, vor allem Dr María José Fernández Seara Pepa, die „wie unser Schutzengel ist, begleitet uns vom Nullpunkt und fährt fort:“. Es ist „wie Oma Mädchen“.

Dieser Arzt legte sie in Kontakt mit Dr. Federico Martinon-Torres, Leiter der Kinderabteilung des Krankenhauses, die „getestet“ mit Cayetana experimentellen Behandlungen ohne Ergebnis hat.

Dieser Fall ist etwas Besonderes, weil es das erste Mal ist, dass bei Babys und eineiigen Zwillingen manifestiert. „Als Dr. Kaplan ihn überrascht sehr und war ein wenig fehl am Platz, weil sie wussten, dass die Evolution haben würde.“

Cayetana hat Ausbrüche sehr aggressiv und „die Knochen bedecken ihren Körper.“ Das linke Bein „ist, als ob ein gegossener“ und kontinuierliche Schmerzen und Krämpfe hat, sowie die Wunden, die Knochen Reiben der Haut erzeugt, sagt ihre Mutter.

Er erkennt an, dass die Tageszeitung „hart“ ist, sondern „ist ein Champion und gibt uns einen jeden Tag Unterricht. Sie ist ein Mädchen mit viel Charakter, sehr glücklich und kann wieder genießen Sie die Schmerzen, die Sie haben oder was Sie fühlen, wenn Sie Ihre kleinen Körper zu sehen und beachten Sie die Unterschiede mit Celia. Das Gesicht sieht gleich aus, haben aber im Körper geschieht etwas. "

Obwohl „fast dauert es es ein wenig schlechter“ Celia. „Es ist mehr von Herzen“ und versteht nicht, warum ihre Schwester diese Puppen hat und sie tat es nicht. "

Und es ist, dass „eine Sache, ist sie trägt ihren Rock Orthoprothese zu sehen, und das ist nicht so viel bemerkt und sieht andere Verknöcherung selbst; in den betroffenen Bein Finger leiden sie bereits Mumifizierung Denn sie haben kein Leben. Ihr Körper Knochen wird „, sagt Eduardo.

Cayetana unterworfen wird zwischen Operationen auf zwei 3 Jahre Knochenplatten auszurotten. Im vergangenen Jahr hatte sie einen verlassen für ihn nicht die Mobilität nicht beeinträchtigte, gibt es viele Risiken, weil einige Patienten nach mehr aus stark entfernt haben Ausbrüche, aber manchmal ist es unvermeidlich.

Rufen Sie für weitere Forschung

Für die Eltern vielleicht „härter“ es ist die Unsicherheit über die Zukunft Wie es Cayetana entwickeln wird und nicht zu wissen, was zu Celia passieren wird. „Lasst uns die Daumen drücken“, sagt Dolores.

Um die Sichtbarkeit der Krankheit zu geben, sie schuf eine Vereinigung, die Teil der spanischen Vereinigung für seltene Krankheiten (FEDER) und hat vor kurzem eine Kampagne zu erhöhen Mittel für die Forschung, in denen kooperiert die ist.Schauspieler Javier Rey und andere bekannte Gesichter, die Eduardo Agraso Vater der Mädchen, dankbar dafür, dass sie „geben Gesicht“ nach den sind. Nadia Fall

Der gesamte Erlös geht an die Health Research Institute of Santiago Wo Dr. Torres sucht Martinón eigenen Ressourcen.

Forschung ist wichtig, um zu versuchen, das Fortschreiten Krankheit. „Es wäre für uns das beste Geschenk, das wir haben können“, sagt Eduardo.