Krebs und seltene Krankheiten: Die Antwort liegt in den Genen

Krebs und seltene Krankheiten: Die Antwort liegt in den Genen

MADRID / EFE / REBECA RUIZ UND GREGORIO DEL ROSARIO Donnerstag 28.02.2013

Forschung ist notwendig. Das Institut für Medizinische und Molekulare Genetik (INGEMM) des Hospital La Paz in Madrid verantwortlich zu behandeln, zu diagnostizieren und genetische Krankheiten zu untersuchen. Krebs und mehr als 5.000 seltene Krankheiten, die es gibt, sind ihr Hauptziel. ohne die Gesundheit zu leben ist ohne Gesundheitsforschung nicht möglich, entweder

Die Forschung ist von wesentlicher Bedeutung. Und obwohl wir weit entfernt und abstrakt klingen, wir würden tatsächlich viel Interesse haben. Denn wie das Lied sagt: „Es gibt drei Dinge im Leben. Gesundheit, Geld und Liebe“ Die Liebe ist schwer vorherzusagen, das Geld jetzt schwierig und Gesundheit zu gewinnen... manchmal kann man nicht kontrollieren, aber Ja Wir können kämpfen länger und besser leben

Am Ende des Tages ist es das, was Forschung bekommt, und so wollen wir heute die zeigen. INGEMM: Das Institut für Medizinische und Molekulare Genetik Hospital Universitario La Paz in Madrid.

Das Institut widmet sich der Behandlung, Diagnose, Überwachung und Erforschung von genetischen Krankheiten Basis.. Ein umfassendes Zentrum, wo verschiedene spezifische Dienste (Molekulargenetik, molekulare Endokrinologie, Onkogenetik...) gruppiert sind „, sagt sein Direktor, Dr. Pablo Lapunzina.

In seinen fast zwei Jahren des Lebens, die INGEMM hat etwa 3.500 Patienten behandelt und hat mehr als 100.000 genetische Studien durchgeführt Es bietet das Krankenhaus von La Paz, die Gemeinschaft von Madrid, Spanien im Allgemeinen und in anderen Ländern.

seltene Krankheiten und Krebs sind das Hauptziel der INGEMM Zwischen 5.000 und 6.000 seltenen Erkrankungen, von denen etwa 90% genetisch basieren. Nach Lapunzina „mit aktuellen Tool, werden wir bald in der Lage sein, sie alle zu diagnostizieren.“

Aber die Wahrheit ist, dass all dies bringt uns sehr weit entfernt klingen zurück. Wie funktioniert die INGEMM mich als Patient? Forscher am Institut diagnostizieren, beraten, informieren und auf die Diagnose für die Spezialisten beitragen, der Ihren Fall nimmt (Kardiologie, Pädiatrie, Onkologie...) eine konkretere Einschätzung haben können, was passiert.

„Eine Diagnose eines Patienten zu haben bedeutet, ihre zukünftigen Kinder mit der gleichen Krankheit oder beraten die ganze Familie in Fortpflanzungsfragen. Geboren zu verhindern“

Die Wahrheit ist, dass die INGEMM um 40% die Fähigkeit hat es geschafft, zu erhöhen, Krankheiten zu diagnostizieren durch die Anwendung neuer Technologien Dies hat einen großen Vorteil für Familien, Diagnose ausgelöst und Beratung sie näher.

Seltene Krankheiten

Ein neuer Biochip: der Karyoarray

Abschnitt struktureller und funktioneller Genomik, führt Dr. Julian Nevado Blanco, ist verantwortlich für die Korrelation zwischen dem klassischen Forschung zur Gründung und die neuesten Technologie.

Sie haben eine neue Biochip DNA entwickelt. (Physisch ist wie eine kleine Platte, die als Mikrochip eines Computers arbeitet. Enthält Genfragmente Referenz und der DNA-Probe von einer Person über Ablagern, interagiert mit ihm und ändert seine Farbe Anzeigeinformation Genmaterial auftreten ) basiert auf der Technologie „Array CGH“ (eine Technik zur Analyse der genetischen das gesamte Genom auf Veränderungen im genetischen Material verwendet wird).

Es ist der „Karyoarray“ und verwendet wird, um fast 400 genetische Krankheiten zu diagnostizieren, die bis jetzt waren nicht erkannt worden

Dieser Biochips ist ein Glas (als Probenhalter für das Mikroskop), in dem eine Probe von einer Person Genom (DNA, einschließlich den Gene) platziert ist, und bestimmt, ob es Verlust oder Gewinn von genetischem Material (Veränderungen in Chromosomen). Neu ist, dass dank des „Karyoarray“ zu 100-mal kleinem Genom gesehen werden kann.

I vorzugsweise für die Diagnose von Erkrankungen oder Zuständen zu geistiger Behinderung, angeborener Fehlbildungen oder Autismus-Spektrum-Störungen im Zusammenhang verwendet. „Erklärt Dr. Nevado Blanco.

Mit diesen neuen Technologien in der INGEMM verwendet; Karyoarray sowohl als NGS massive Sequenzierungstechniken (andere DNA-Analyseverfahren, in dem das Genom, um die gesamte genetische Information der Person zu wissen, untersucht), um die die darauf abzielt, ist zu versuchen, diese Mutationen in einer möglichst großen Zahl von Patienten zu identifizieren,

Laut dem Direktor von INGEMM, Pablo Lapunzina „ diese beiden Techniken in 80-90% der komplexen Diagnostik durchgeführt werden seltene genetische Krankheiten zu untersuchen Basis beruht. “.

seltene Krankheiten, weniger selten

Zystische Fibrose, Duchenne-Muskeldystrophie oder Muskeldystrophie seltene Krankheiten sind weit verbreitet In diesem Institut Genetik hilft es, diese Krankheiten bei Patienten zu diagnostizieren.

„Wir leiten Spezialisten und Patienten durch Tests auf molekularer Ebene Studie, ob Mutationen in ihren Genen sind, die auf eine dieser Krankheiten in Verbindung gebracht werden kann“, sagte Dr. Mateos Jesus Molano.

Eltern ohne Geschichte der Krankheit können ein Kind haben und das Kind mit Mukoviszidose, eine Krankheit der Kindheit geboren.

Wenn diese Eltern bereits eine zweite Schwangerschaft planen, wissen sie, dass sie Träger der Krankheit sind. In diesem Labor INGEMM, wie sagt Dr. Molano „ Wir können die pränatale Diagnose zu sagen, ob der Fötus betroffen sein wird oder nicht, als eine präventive Lösung. “.

Eine weitere seltene Krankheiten weit verbreitet in der Forscher am Institut Arbeit ist Duchenne-Muskeldystrophie, eine Krankheit, die nur Jungen in der Kindheit und „sehr ernst“ betrifft.

„Es gibt eine Reihe von klinischen Studien, um zu versuchen, die Symptome dieser tödlichen Krankheit zu heilen oder zu verringern.“

Krebs, eine Krankheit, die jeden Tag weniger

schreckt.

Krebs entwickelt sich langsam eine Krankheit „mehr“. Obwohl viele uns noch erschrecken, dieses Wort zu hören, die Wahrheit ist, dass durch die Forschung in Behandlungen Fortschritte erzielt, um diese Krankheit zu bekämpfen.

Brustkrebs: Chemotherapie nach der Operation müssen?

Viele Frauen wissen, was es ist Brustkrebs zu leiden; wie schwer ist, dass Sie einen Teil der Brust, unter Beachtung der örtlichen Strahlentherapie und auch gehen durch Chemotherapie extrahieren.

In einer INGEMM Laboratorium Bereitstellung molekulargenetische Analyse Proben von Patienten Brustkrebs-Tumor. Mit diesen Tests Sie helfen Onkologen die Entscheidung zu treffen, ob die Frau Chemotherapie unterziehen müssen oder nicht, das heißt, eine personalisierte Behandlung

Mit dieser molekularen DNA-Analyse quantifiziert Gene zu einer Gruppe Patienten in zwei Ebenen höher oder niedriger Rezidivrisiko Mit diesen numerischen Werten können Spezialisten besser beurteilen, ob diese Frau Chemotherapie benötigt.

„Wir neue Tools bieten traditionelle klinische Informationen zu ergänzen, dass die Onkologen Sie so, wenn Sie eine Chemotherapie zur Behandlung anzuwenden haben oder nicht, und was die meisten Vorteile für die Frau mit der Behandlung von Brustkrebs wäre“, sagt Dr. Juan Ángel Fresno.

familial Krebs: Gene haben etwas zu sagen

Alle Krebserkrankungen in der Bevölkerung, ist 5-10% genetisch bedingt. Familiäre Krebs ist eine der Linien der Forschung des Instituts.

„Wir genetische Untersuchungen durchgeführt und im Fall gibt es eine Art von genetischen Schäden, die mit den Mitgliedern dieser Familie identifiziert, führten wir eine Folgemaßnahme des frühestmöglich die Tumore zu identifizieren, wenn sie produzieren könnten „, sagt Dr. Jesús Solera.

Welche Art von Krebs hat in der Regel eine genetische Basis? Insgesamt familiäre Krebserkrankungen sind diejenigen, die in solche mit höheren Prävalenz „rund 10% der Tumoren von Brustkrebs kann genetisch bedingt sein“, erklärt Dr. Solera nicht so häufig in der Bevölkerung erscheinen, aber.

Was ist der Patient „Typ“, das einen familiären Krebs entwickeln könnte? Üben eine Person studieren müssen bestimmte klinische Kriterien erfüllen:

  • Familiengeschichte von Krebs.
  • Tumoren miteinander verknüpft: zum Beispiel hat es Brust- und Eierstockkrebs in der Familie Geschichte.
  • Manifestationsalter: Krebs erscheint in der Regel nach dem 50. Lebensjahr. In diesem Fall entwickelt sich der Tumor sehr früh: 20-30 Jahre.

Sicherlich würden wir alle gerne, wenn eines Tages wissen, dass wir Krebs haben, aber diese Studie hat diese klinischen Kriterien haben, daher dass Patienten „Typ“ kann sein. Eine Frau, die an Brustkrebs entwickelte Alter dreißig, mit einer Familiengeschichte der Krankheit und ihre Großmutter auch litt an Eierstockkrebs (seine Mutter und Tante haben Brustkrebs in jungen Jahren haben).

Lungenkrebs: Hat dieser Patient auf eine Chemotherapie resistent ist?

In einem der Labors des Instituts finden wir Inmaculada Ibañez, der die Loreal-Unesco-Preis „For Women in Science“ ausgezeichnet wurde.

Dieses Labor konzentriert sich in erster Linie auf Marker bei Lungenkrebs zu identifizieren, die Onkologen helfen könnte wissen, welche Behandlung für einen bestimmten Patienten am besten geeignete und wirksame wäre “.

20.000 neue Fälle von Lungenkrebs pro Jahr in Spanien. Es ist die tödlichste nach Bauchspeicheldrüsenkrebs. Und es hat vielen Schnupftabak Rauch zu tun, weil es die häufigste Ursache für Lungenkrebs ist.

Unsere Arbeit im Labor ist auf die Identifizierung organischen Molekülen, welche als Reaktion auf Chemotherapie vorhersagen kann, und dass diese Informationen Onkologe dienen vorherzusagen, welche Patienten, vor allem aus der Lunge, sondern auch von Eierstockkrebs kann resistent gegen Chemotherapie. "

Sie haben eine Platte (ein Parametersatz) entworfen, die die Prognose für die Onkologen um 90% verbessert, ob der Patient auf einer Chemotherapie resistent sein wird oder nicht, um dadurch eine unterschiedliche Behandlung in dem Fall gilt Widerstand vorzustellen.

Als Inmaculada Ibáñez uns sagt, „wenn sie mit Proben von Patienten mit Lungenkrebs Extrakt arbeiten, sehen wir, wie mit einig grau oder transparent Trend je nachdem, ob sie rauchten oder nicht So ist es sehr wichtig, zu beurteilen, welche Behandlung am besten ist.Snuff Rauch beeinflusst auch die Resistenz gegen Chemotherapie. "

Schilddrüse, ein weiteres Ziel von INGEMM

Genetische Erkrankungen der Schilddrüse ist ein weiteres Ziel der Studie dieser Schule. Vor allem der Untersuchung angeborenen Hypothyreose. : Eine Krankheit, die ein Kind verursacht, wird mit oder ohne die Produktion des gleichen Mangel an Schilddrüsenhormon geboren.

Dr. José Carlos Moreno erklärt, warum es so wichtig ist, angeborene Hypothyreose zu erfassen, die für die Entwicklung des Gehirns wesentlich ist: „ Es ist unbedingt notwendig, den Beginn des Lebens zu identifizieren sofort Abhilfe zu setzen. (Schilddrüsenhormon) und dieses Kindes Gehirn entwickelt normal. "

Kinder grundsätzlich das Studium aber, wie Dr. Moreno uns sagt, nur die Eltern als „ zu studieren. in den meisten Fällen ist eine genetische und erbliche Krankheit. “.

Dies ist die INGEMM und Forschung. Und obwohl wir zunächst mit Worten wie „abstrakt“ begannen oder „weit“ wir als Realität gesehen haben, ist das nicht Forschung ist für jeden etwas dabei, und die Wahrheit

Der Kampf gegen den Krebs und mehr als 5.000 seltene Krankheiten, die so lange es Forschung existieren. Gesundheit, weil etwas, das wir für Geld und Versicherung tun, die Liebe ist kein Problem, a.