Fünfzig lysosomale Krankheiten haben ihre eigenen Führer für Kinderärzte

MADRID / EFE / MARÍA MILÁN Martes 2015.07.07

Das Buch „Pediatrics und seltene Krankheiten. lysosomale Krankheiten „wurde mit dem Ziel geschaffen, die jedes Kind mit diesen Pathologien, wo immer Sie sind, Gesundheitsversorgung finden. Um dies zu tun, Kinderärzte und Neurologen mit diesem Leitfaden erreichten verbessern Diagnose und Behandlung von Krankheiten fünfzig Minderheit in dieser Gruppe zu beeinflussen 1 in all 7.700 Lebendgeburten.

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„Wir wollen Hinweise auf Kinderärzten geben und auch die Neurologen, die unter diesen Bedingungen nicht in Eingriff, diese Krankheiten in der Lage sein zu vermuten und Kinder Referenzzentren senden diagnostiziert und behandelt werden“, sagte Dr. Luis González Gutiérrez-Solana Einheit, Neurodegenerative Erkrankungen Krankenhaus Infantil Niño Jesús de Madrid

Dr. Gonzalez seit über 25 Jahren auf Minderheits Pathologien gewidmet, und stellt fest, dass die perspektivische Ansicht jetzt mehr Hoffnung ist, dass Fortschritte in Bereichen wie der pränatalen Diagnostik vorgenommen.

„Wir wollen, dass jedes Kind, egal wo Sie sind, um die beste Qualität der Versorgung haben und kann ein Referenzzentrum, die Komplikationen behandelt werden können“, sagt Luis González und fügt hinzu, dass, als Arzt, „Sie wissen, dass Sie benötigen, um diese Familien“.

Ein Handbuch zu verstehen, die Auswirkungen von Lysosomen und Verschlechterung

Luis González, stellte im Juni Buch des biopharmazeutisches Unternehmen Shire Synthetisiert zu EFEsalud was für eine lisosomática Krankheit: Lysosomen Sie sind kleine Organellen, wir haben in vielen Zellen des Körpers, deren Funktion von Makromolekülen verstoffwechseln.

Im Stoffwechsel bestimmter Stoffe sollten für verschiedene Proteine, so genannte Enzyme geschnitten werden. Wenn eines dieser Enzyme nicht gut funktioniert, wird das Produkt nicht metabolisiert. Er bleibt in Lysosomen, sie mästen und eine Funktionsstörung der Zellen machen. Je nachdem, welche Zellen diese Schäden auftreten, haben wir verschiedene Arten von Krankheiten.

Das breit, weil dann mehr als 50 Krankheiten, die diese Gruppe bilden, die jeweils ihre eigenen Merkmale haben. Die häufigste lysosomale Erkrankung nach Luis González, ist die Mucopolysaccharidose, die wiederum andere umfasst.

Mehr als die Hälfte der Patienten mit lysosomalen Erkrankungen haben neurologische Beteiligung, mit häufigen kognitiver Beeinträchtigung, Demenz, motorischen Defiziten, Krampfanfällen und visuellen und Hörstörungen. Sie können auch einige Knochen, Muskeln, Leber, Milz oder Niere betroffen.

Kinderärzte in Spanien haben bei der Ausarbeitung

„Wir versuchen zu vereinfachen, aber qualitativ hochwertige Informationen dieser Krankheiten zu geben“, sagt der Koordinator der Führungs Pädiater. Dies wird durch die Krankenhäuser verteilt werden, da im Prinzip richtet sich an Fachleute in der Gesundheitswelt richtet, kann aber auch im Buchhandel für Menschen für das Thema interessiert zu finden.

Die Definition von lysosomalen Krankheiten, Klassifikation, Schlüssel für die Diagnose und Behandlung macht die Einführung des Handbuch und Dr. Gonzalez schrieb. So kann der Leser besser verstehen, was über seine mehr als 170 Seiten erzählt wird.

In diesem Kapitel wird von sieben weiteren folgen, dass die Adresse Krankheiten wie Krankheit von Gaucher Von Fabry Die Oligosaccharidosen oder Mukopolysaccharidose Diese Probleme haben die geschrieben. acht Spezialisten von Krankenhäusern in Almería, Madrid, Murcia, Zaragoza, Santander und Badalona.

„Die Auswahl von ihnen war natürlich und Zusammenarbeit ist sehr gut“, sagte Luis González. Wie vom Fachmann erklärt, sind sie alle Menschen viele Stunden in Sitzungen mit den Patienten oder die Untersuchung verbringen.

Überzeugt von dem Erfolg, dass dieses Handbuch hat, einen Pionier auf diesem Gebiet, glaubt Dr. Gonzalez er wird auch in empfangen werden. Lateinamerika wo „medizinische Informationen sind nicht sehr breit“.

Die Qualität Leitfaden liegt in seiner geschriebenen Text beide und die Qualität seiner Rangliste und Bilder, die von den Fachleuten zur Verfügung gestellt, die sich jedes Kapitel geschrieben haben.

„Wir werden auch weiterhin diese Jahre Publikationen sehen versuchen, die Krankheit zu Ärzte zu bringen, Patienten und der allgemeinen Bevölkerung“, prognostiziert Dr. Gonzalez, der auch sichergestellt, dass lange Verbände diese Initiativen fördern.