Wird "Albinismus" als angeborene Behinderung angesehen?

Raman Negi, Benutzer bei Quora

Albinismus beim Menschen (vom lateinischen albus, "weiß"; siehe erweiterte Etymologie, auch Achromie, Achromasie oder Achromatose genannt) ist eine angeborene Störung, die durch das völlige oder teilweise Fehlen von Pigmenten in Haut, Haaren und Augen infolge von Abwesenheit oder Defekt der Tyrosinase, ein kupferhaltiges Enzym, das an der Produktion von Melanin beteiligt ist. Es ist das Gegenteil von Melanismus. Im Gegensatz zu Menschen haben andere Tiere mehrere Pigmente, und für diese wird Albinismus als erblicher Zustand angesehen, der durch die Abwesenheit von Melanin insbesondere in den Augen, der Haut, dem Haar, den Schuppen, den Federn oder der Kutikula charakterisiert ist.

Eine Person mit völliger Abwesenheit von Melanin wird als Albino bezeichnet, und eine Person mit nur einer verminderten Menge an Melanin wird als Albinoid bezeichnet. Der Mangel an Hautpigmentierung macht die an Albinismus leidende Person anfälliger für Sonnenbrand und Hautkrebs.

Albinismus

Es gibt verschiedene Arten von Albinismus:

Okulärer Albinismus (OA) betrifft nur die Augen, nicht die Haut oder Haare. Es resultiert aus einer X-chromosomalen Vererbung und tritt vor allem bei Jungen auf.

Oculocutaneous Albinism (OCA) beeinflusst die Augen, Haare und Haut und umfasst mehrere verschiedene Subtypen.

Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS) ist eine seltene Art von Albinismus, die Blutungsstörungen, Blutergüsse, Lungenprobleme und Darmerkrankungen beinhalten kann. Für weitere Informationen gehen Sie bitte zum Hermansky-Pudlak-Syndrom-Netzwerk.

Das Chediak-Higashi-Syndrom ist eine weitere seltene Form des Albinismus. Es ist durch eine Anomalie in bestimmten Arten von weißen Blutkörperchen gekennzeichnet, die Resistenz gegen Infektionen verringern.

Griscelli-Syndrom ist eine extrem seltene Art von Albinismus. Es beinhaltet Immundefizienz und kann auch mit neurologischen Problemen verbunden sein.

Ursachen

Die Hauptprobleme des Albinismus werden durch die Unfähigkeit des Körpers verursacht, Melaninpigment zu produzieren (dessen Hauptrolle in der Haut darin besteht, UV-Licht von der Sonne zu absorbieren, so dass die Haut nicht durch die Sonne geschädigt wird). Es spielt auch eine Rolle bei der Entwicklung der normalen Sehkraft des Auges.

Melanocyte produziert Melanin, das der Haut, den Haaren und den Augen ihre Pigmentierung verleiht. Bei Albinismus sind die Melanozyten vorhanden, aber genetische Mutationen stören ihre Pigmentproduktion oder ihre Fähigkeit, sie an Keratinozyten zu verteilen, wobei der Hauptzelltyp die Epidermis oder die äußere Hautschicht umfasst

Symptome

Symptome von Albinismus können Haut, Haare und Augen umfassen. Die Haut, weil sie wenig Pigment enthält, erscheint sehr hell, ebenso wie die Haare. Obwohl Menschen mit Albinismus eine Vielzahl von Augenproblemen haben können, ist einer der Mythen über Albinismus, dass es Menschen dazu bringt, rosa oder rote Augen zu haben. In der Tat können Menschen mit Albinismus Iris von hellgrau oder blau bis braun variieren.

Einige häufige Symptome von Albinismus sind:

Fehlen von Pigment aus dem Haar, der Haut oder der Iris der Augen.

Patchy Fehlen von Pigment (Hautfarbe, fleckig), einschließlich in der Träger-Mütter von betroffenen Jungen mit X-chromosomal rezessivem Albinismus.

Leichter als normale Haut und Haare oder vollständiger Albinismus.

Die meisten Formen des vollständigen Albinismus weisen einige der folgenden möglichen Symptome auf:

Nystagmus ist eine Störung, bei der es zu schnellen unwillkürlichen Augenbewegungen kommt.

Photophobie ist Augenbeschwerden bei hellem Licht.

Verminderte Sehschärfe.

Funktionelle Blindheit.

Probleme mit der Tiefenwahrnehmung

Quelle: Albinismus | Angeborene Störung

Tony Holmes

Ich habe drei Kinder mit Albinismus.
Beantwortet Januar 30, 2017 · Autor hat 116 Antworten und 75.9k answer views

Danke für die a2a

Ja, und nein, während die Eigenschaften des Albinismus oft zu einer Behinderung führen (normalerweise zu unterschiedlich starken Sehstörungen), gilt er technisch als angeborene Störung beim Menschen, weil er die normale oder gesunde Funktion von Melanin im Körper stört.

Natalie Devora
Beantwortet 11. August 2016

Albinismus ist eine genetische Störung, bei der beide Eltern Träger des rezessiven Gens sind. Für weitere Informationen besuchen Sie www.albinism.org

Albinismus, Genetik und Vererbung, medizinische Zustände und Krankheiten, Biologie