Es erreicht einen neuen Test mehr als 100 seltene Krankheiten innerhalb von 48 Stunden zu diagnostizieren

SANTANDER / EFE / MAGDALENA VALLEJO Donnerstag 2015.02.12

Ein neuer Test zu entdecken oder Regel innerhalb von 48 Stunden über hundert selten Stoffwechsel bedingte Krankheiten von einer einfachen Urinprobe, so dass später eine frühe Diagnose einiger Störungen, erkannt zu erleichtern, kann „unumkehrbar“ sein

Hinter diesem Werkzeug ist die Marqués de Valdecilla Hospital und Dr. Domingo González-Lamuño, ein Spezialist für seltene Krankheiten Die darauf abzielt, und mit einem zu jedem Arzt zur Verfügung stellen. Test einfach, schnell und günstig für die Eine frühzeitige Diagnose dieser Erkrankungen.

Wie erklärte González-Lamuño in einem Interview mit Efe gibt es über tausend verschiedene seltene Stoffwechselerkrankungen, Erkrankungen oder extrem selten, in einem von 10.000 Kindern auftreten, oder sogar in einem von 100.000. Aber so viele zusammen, das ist gar nicht so selten Kinder mit schweren Stoffwechselerkrankungen zu finden.

Die Bedeutung der frühen

Die ersten Anzeichen sind „subtil“ als Ablehnung der Füttern des Babys, Probleme des Wachstums, veränderte Bewusstseinsebene, Bewegungsstörungen, Sensibilitätsstörungen oder Probleme in Sicht- und Hörweite.

Und wenn nicht frühzeitig erkannt, können sie zu verschiedenen Komplikationen von Zerebralparese, zu Veränderungen in den Organen, Blindheit, Schwerhörigkeit führen oder sogar zum Tod führen. Daher ist es wichtig, sie frühzeitig zu erkennen.

Typischerweise hängt die Diagnose auf sehr komplexe Stoffwechseluntersuchungen nur auf wenige Zentren mit hochspezialisierten Fachleuten, nicht viele.Mit diesem neuen Test, genannt MetaTest kann die Antwort in 48 Stunden von einer Urinprobe ohne „Super-Experten“ in einem Papierfilter gesammelt, erhalten werden.

„Innovation ist die Verfügbarkeit eines Kinderarzt sehr komplexes System,“ fasst González-Lamuño.

Technologie und Agilität

Der Test basiert auf der Technologie verwendet, und eine Gruppe in Indien und Deutschland arbeitet, aber für die Analyse von Proben von gesunden Babys angewandt, die nach Meinung des Spezialisten Valdecilla und Professor an der Universität von Kantabrien, positiven falsch verursachen könnten.

Also kontaktierte ich sie und bat sie, das System zu verbessern, die Gestaltung Algorithmen, um die Veränderungen von Metaboliten in der Urinprobe mit verschiedenen Symptomen erkannt zu assoziieren.

Das Ergebnis ist eine Realität, und nach dem Projekt Investoren parael-eine spanisch-portugiesische Gruppe zu erreichen, als Mehrheitsaktionär, ein anderes österreichisch-deutsch, andere Hindu und González-Lamuño- selbst, erstellt die Diagnostic Center und Advanced Metabolic Studien Cantabria (cdemac.es).

In diesem Labor werden die Proben erhalten, wird ein metabolisches Profil erhalten werden klinische Patientendaten überprüft und all diese Informationen zu der Gruppe von Indien für die Analyse mit mathematischem System vorgelegt.

Da die Probe innerhalb von 48 Stunden in das Labor bekommt können Sie das Ergebnis haben, noch weniger, als an Weihnachten geschehen, wenn in 36 Stunden Antwort, die am 31. Dezember morgens zugestellt werden konnte, erhalten wurde " wenn alle Laboratorien in Spanien geschlossen wurden „, sagt González Lamuño.

Ein Test, um eine Differenz

Valdecilla begann diese Technologie im Herbst letzten Jahres kritisch kranken Patienten mit und hat bereits drei Patienten diagnostiziert. Die Herausforderung besteht nun darin, dieses System zu bekommen jeden Arzt zu erreichen, nicht nur von Kantabrien oder Spanien, sondern überall in der Welt.

Ein Punkt zu seinen Gunsten, neben der Geschwindigkeit der Ergebnisse ist der „competitive“ Testpreis (300 Euro im Moment, obwohl es strebt den Preis weiter zu reduzieren), „billiger als die meisten Beweise“ sie suchen in diesen Fällen Pädiater.

Wenn Sie auch Ärzte bekommen bald zu vermuten, dass nach Auftreten der Symptome eines Kindes eine Stoffwechselerkrankung sein kann, können Sie Ihre Krankheit „sieben, zehn, fünfzehn, zwanzig oder einen Monat vor diagnostizieren, was jetzt erkannt wird „was bedeutet, die Krankheit bei einer detect“ sehr früh ‚und hat Behandlung und Prognose‘ radikal anders“, schloß González-Lamuño.