Neugeborenen-Screening, Schlüssel Störungen des Harnstoffzyklus

Einer von 50.000 Lebendgeburten erfährt eine Störung des Harnstoffzyklus (TCU) Eine Gruppe von seltenen Erkrankungen, die durch eine Unfähigkeit gekennzeichnet, metabolisieren die giftiges Ammoniak im Körper und ihre Umwandlung in nicht-toxische Harnstoff, der eine Ansammlung von Ammoniak löst, die zu schweren Schäden für das Nervensystem verursacht.

In 60% der Fälle Störungen des Harnstoffzyklus ist Neugeborenen, und während der ersten 24 bis 48 Stunden nach der Entbindung Ammoniak reichert sich in den Körper des Babys

präsentiert.

In schweren Fällen tritt diese Stoffwechselstörung in den ersten Tagen des Lebens, und die Baby Sie können in weniger als einer Woche sterben, wenn die Krankheit die Bedeutung von nicht erkannt und sofort behandelt werden, gibt. Neugeborenen-Screening In der Tat, wie Dr. Vicente Rubio, Forschung Professor warnte Oberster Rat für wissenschaftliche Forschung am Institut für Biomedizin von Valencia und Mitglied der CIBERER -an Organisation, die die seltenen Krankheiten studiert, wird geschätzt, dass zwischen 25 und 50% der Betroffenen sterben vor diagnostiziert.

Störungen des Harnstoffzyklus können bei Neugeborenen manifestieren oder höher, je nach Bedeutung des Enzymmangel, aber in 60% der Fälle die Präsentation ist neonatal, und während der ersten 24-48 Stunden nach der Geburt Ammoniak es sammelt sich in den Körper des Babys ihm Symptome wie verminderte Nahrungsaufnahme, Erbrechen, progressive Lethargie, Verlust des Muskeltonus (Hypotonie), Temperaturänderungen (Hypo- oder Hyperthermie) und erhöhte Atemfrequenz (Tachypnoe) verursacht.

Wenn sie unbehandelt, können diese Symptome verschlimmern und das Baby würde Krämpfe, Koma, Apnoe und Hirnödem leiden. Derzeit ist die Krankheit eine Lebertransplantation zu heilen, ein problematischer Eingriff erforderlich ist, wenn es um Neugeborene kommt. Allerdings gibt es eine neue Behandlung, die Humantherapie Leberzellen. Welche ist es gesunde menschliche Leberzellen zu vermitteln und in der Leber der betroffenen Kinder metabolisch kompetent und wird vorbehaltlich der Zustimmung durch die Europäische Arzneimittel-Agentur (EMA)

Quelle Cytonet