Abschied von der Amniozentese?

MADRID / EFE / GONZÁLEZ MORENO Montag PILAR 23/11/2015

Die chromosomale Abnormalität des Down-Syndroms, verursacht durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21 ist die häufigste genetische Erkrankung. Heute ist die am weitesten verbreitete Methode zur Erkennung möglich in einer schwangeren Frau ist Amniozentese, kann aber ihre Tage gezählt hat, weil es eine neue Methode ist, ein Test mit einem Bluttest, einfach, bekannt als NACE

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Amniozentese ist ein invasiver Test, bei dem eine Probe der Flüssigkeit aus dem Sack, das Baby im Bauch der Mutter umgebenden entfernt wird.

Dieser Test von Woche 15 durchgeführt birgt das Risiko einer Fehlgeburt zwischen 0,5 und 1 Prozent.

Aber die Zukunft ist hier und ist in der Form eines einfachen Bluttest, der auf die Mutter ausgeübt wird und sie haben den Handelsnamen NACE getauft, entwickelt von Labor Igenomix IVI-Gruppe.

Dieses Blut eine geringe Menge an fötaler DNA, die das Down-Syndrom, nicht nur zu erkennen, analysiert wird, sondern auch andere Trisomien, wie 18 und 13, Syndromen Edwards und Patau verursacht, verursacht, dass die Schwangerschaft nicht ankommt erhält Begriff oder Kindstod kurz nach der Geburt.

Der Test erkennt auch die häufigsten Anomalien der X- und Y-Chromosomen außer Zwillingsschwangerschaften.

Forscher und Professor für Geburtshilfe und Gynäkologie an der Universität von Valencia, verteidigt Carlos Simon menschliche Fortpflanzung, dass der Hauptzweck der Medizin ist zu verhindern, und das Wichtigste ist, ein gesundes Kind zu Hause haben.

Etwa und nach Simon, 5% der Paare auf der ganzen Welt sind sich einig eine rezessive Mutation, die eine von vier Kindern verursacht geboren krank und sterben, und „das ist 18% der Krankenhauseinweisungen. Darüber 20% der Kindersterblichkeit aufgrund genetischer Krankheiten. "

Die Zuverlässigkeit des Tests für Down-Syndrom ist 99,7 Prozent, und der Test, die bereits klinisch validiert ist, hat in einem öffentlichen Krankenhaus verwendet werden, begonnen.

In jedem Fall Ultraschall als Screening-Verfahren der fetalen Mißbildungen noch benötigt.

Der Test, der in der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann, wird heute nicht zu Amniozentese führen, aber die Anzahl dieser oder andere invasive Verfahren in der Zukunft verringern.

Menschen haben 23 Chromosomenpaare; die ersten 22 Paare sind von 1 bis 22. Das letzte Paar bestimmt Sex nummeriert: Mädchen haben zwei X-Chromosomen und Kinder ein X und ein Y

Nach Angaben der Europäischen Registry 2012 Prenatal Diagnosis, Abnormitäten der Chromosomen 21, 18 und 13 stellen 71 Prozent der gesamten chromosomalen Veränderungen festgestellt.

Test der Abtreibung

In diesem Interview mit EFEsalud, spielt Carlos Simon zu anderen vorbeugenden Tests wie POC-Test oder Abtreibungsmittel bleibt, die durchgeführt wird, um die Ursachen zu ermitteln, für das eine Frau, die eine natürliche Abtreibung unterzogen „, weil es nicht das gleiche ist zu haben natürliche Abtreibung und der Embryo normal oder abnormal Embryo ist chromosomal, und dass als ein Arzt verändert uns vollständig die Strategie“.

„Hier in Spanien ist es nicht zwingend vorgeschrieben ist und den Patienten sagt, dass nichts passiert, und das kann nicht sein. Ich bin ein Professor und meine Studenten und Einwohner sagen, dass sie für einen Patienten nicht dreimal warten müssen miscarrying eine Karyotyp zu geben, um Abtreibung bleibt.

Diese Praxis soll gefördert werden, kann es nicht Frauen verursacht unfruchtbaren zu misslingen miscarrying und... wenn Sie wissen genau, warum und Mittel setzen, und wenn es nicht mehr erklären, dass Sie versuchen, dies jemals passieren. "

„Ich bin ein Gynäkologe seit 30 Jahren und eine Abtreibung nicht ins Kino zu gehen und kann sehr schwere Komplikationen haben, dann warum müssen Sie durch diese gehen, wenn im Jahr 2015 Sie wissen können.“

Über 50% der Schwangerschaft Verlustes im ersten Quartal, beide gestations spontan und assistierten Reproduktion Behandlung ist wegen Chromosomenanomalien und diese Zahl mehr als 60% im Fall von Frauen, die Behandlung der Wiedergabe unterzogen haben unterstützt.

Unter den verschiedenen Ursachen, die spontanen Abort verursachen kann, ist das Vorhandensein von Chromosomenanomalien.